Sjældne sygdomme — forbehold i praksis

31 tilstande i fire grupper.

1–10 er de klassiske «må ikke»-sygdomme: steroid, milt, blod, lægemiddelfælder, kanalopatier.

11–15 er organ- og kredsløbspatienter: transplantation, dialyse, klap, PAH/Fontan, APS.

16–21 er syndromer og muskelsygdomme: Downs — hvor du selv ejer kontrollen — Prader-Willi, cystisk fibrose, PKU, malign hypertermi, dystrophia myotonica.

22–31 er dem, hvor anatomien, stofskiftet eller selve vævet er lavet om: halsstoma, hjerneshunt, tarmstomi, cochlear implant, mitokondriesygdom, osteogenesis imperfecta, Fabry, Gaucher, homocystinuri, epidermolysis bullosa.

Listen er ikke udtømmende — sig til, hvis du savner en.

DET AKUTTE · Lægehåndbogen (aug. 2024): «Ved feber 38–39 °C fordobles døgndosis, ved feber over 39 °C tredobles døgndosis» — og tilbage til vanlig dosis over få dage efter bedring. Samme ved større fysisk eller psykisk belastning, operation, tandekstraktion.

Kan patienten ikke holde tabletten i sig (opkast, diarré): 100 mg hydrocortison (Solu-Cortef) i.m. eller i.v. straks — helst før ambulancen — og indlæggelse. Patient og pårørende er oplært i at give den selv; hjælp dem, hvis de tøver. DES' NBV: lav tærskel for at søge læge ved tvivl om dosisøgning og ved opkast/diarré mhp. i.v. hydrocortison.

Addison-krise: hypotension (systolisk <100), dehydrering, diffuse mavesmerter, kvalme/opkast, feber, udmattelse, konfusion; hyponatriæmi, hyperkaliæmi (kun primær), hypoglykæmi. Gastroenteritis og feber udløser 45 % af kriserne. «Behandling må undertiden startes på klinisk mistanke alene. Forsinket behandling kan være fatal.» — så: sepsis uden respons eller hypotension med elektrolytforstyrrelser hos en steroidafhængig patient er en krise, indtil andet er vist.

UNDGÅ · Seponér aldrig glukokortikoid brat — heller ikke prednisolon hos den, der har fået det i måneder. Levothyroxin må ikke startes, før binyrebarken er substitueret — det øger kortisolomsætningen og kan udløse krise (samme regel ved nyfundet hypofyseinsufficiens: hydrocortison først). CYP3A4-induktorer (rifampicin, phenytoin, barbiturater — og carbamazepin, samme klasse) kan kræve fordobling af dosis; lakrids og grapefrugt øger effekten. Hyperthyreose: dosis fordobles. Fludrocortison øges ikke ved stress, men evt. lidt ved kraftig svedtendens (varme, hårdt arbejde) — med salt.

ANSVAR/KONTAKT · Behandlingen er en specialistopgave; den behandlende afdeling udleverer hydrocortison og fludrocortison vederlagsfrit. Din rolle: genkende krisen, give den første injektion, sikre at patienten har nødpakken og steroidkortet — og at ingen anden læge (tandlæge, vagtlæge, kirurg) overser diagnosen.

KORT/NØDMEDICIN · «Standardiseret internationalt krisekort, som altid skal medbringes ved kontakt til læge, tandlæge, hospital eller udenlandsrejser»; oplæring i selvadministration af Solu-Cortef 100 mg i.m.; nogle bruger appen «SOS Addison». Spørg, om nødpakken er i tasken — og om den er udløbet.

MISTANKE I PRAKSIS · Morgen-kortisol <100 nmol/l tyder på insufficiens; Synacthen-test (30 min <420 nmol/l = nedsat, >420 udelukker) — «måling af kortisol og ACTH er uden værdi under behandling med glukokortikoider». Steroidinduceret: over en tredjedel af patienter på langvarig 5 mg prednisolon har nedsat Synacthen-respons; halvdelen normaliseres inden 6–12 måneder. Internationale 2024-guidelines (ESE/Endocrine Society) regner ≥5 mg prednisolon i mere end 3–4 uger som risiko — DES' NBV angiver ikke tallet ordret, så: overvej stressdosering og langsom nedtrapning hos alle langvarigt steroidbehandlede. Hypofyseinsufficiens: samme stressregler (ingen fludrocortison); desmopressin ved diabetes insipidus — drik efter tørst, kontakt ved ødem/hovedpine (hyponatriæmi), ved opkast skiftes til næsespray; kan ikke undværes i døgn.

DET AKUTTE · DSI (Aspleni v1.3, juni 2025): «Da OPSI er akut og livstruende sygdom, må diagnostiske undersøgelser ikke forsinke empirisk behandling.» Alle med aspleni skal have termometer og antibiotika liggende: kan lægekontakt ikke opnås inden 3 timer, tager patienten selv amoxicillin 2 g som engangsdosis (azithromycin 1 g ved penicillinallergi). For dig betyder det: febril asplenisk patient → antibiotika straks og indlæggelse samme dag — i.v. på vid indikation, også når han «ser fin ud». Fulminant pneumokoksepsis kan gå fra let feber til død på timer. Børn (DPS 2024): feber ≥38 °C → amoxicillin 50 mg/kg/døgn fordelt på 3 straks hjemme, påvirket → akut indlæggelse.

UNDGÅ · Hunde- og kattebid: Capnocytophaga canimorsus giver fulminant sepsis hos aspleniske — skærpet indikation for antibiotika (amoxicillin/clavulansyre) og lav tærskel for indlæggelse. Rejser: skærpet indikation for malariaprofylakse (svær malaria) og for meningokokvaccine. Vaccinerespons er nedsat de første ca. 3 måneder efter splenektomi.

ANSVAR/KONTAKT · DSI: «I alle tilfælde af aspleni skal vaccination og opfølgning sikres» — men der er ingen fast specialafdeling; kirurgisk/hæmatologisk afdeling instruerer, egen læge vaccinerer og fornyer recepten. Seglcelle og hæmatologisk grundsygdom følges hæmatologisk. Er patienten splenektomeret for 20 år siden, er det dig, der skal huske det.

KORT/NØDMEDICIN · Recept på amoxicillin 2 g (azithromycin 1 g ved allergi) til at have hjemme og på rejse; ICE-notat på telefonen «manglende milt». Vacciner (DSI 2025): pneumokok PCV20 til voksne (klausuleret tilskud; tidligere PPV23 → PCV20 tidligst 1 år efter); meningokok ACWY (2 doser, booster efter 5 år) + B (2 doser) rutinemæssigt til <30 år, ellers individuelt; Hib 1 dosis hvis født før 1993; influenza årligt; COVID efter gældende anbefaling. Timing: ≥2 uger (helst 4–6) før elektiv splenektomi, ≥2 uger efter akut. Fast profylakse: penicillin 300.000 IE × 2 (roxithromycin 150 mg ved allergi) i mindst 3 måneder efter splenektomi, længere ved hæmatologisk sygdom, ≥1 år efter gennemgået OPSI; børn under 5 år: penicillin i 12 måneder.

MISTANKE I PRAKSIS · Howell-Jolly-legemer i udstryg, let trombocytose/leukocytose; seglcelleanæmi, thalassæmi major, sfærocytose, GvHD, miltinfarkt/-bestråling, cøliaki (hypospleni). Spørg den nye patient: «Har du din milt?»

DET AKUTTE · DPS (april 2026): «Blødning hos en patient med svær eller moderat blødersygdom standser ikke, før der gives relevant faktorkoncentrat» — og «administration af faktorkoncentrat må ikke forsinkes af fx billeddiagnostik». Lægehåndbogens huskeregel: faktor før foto. Hovedtraume (også banalt), hals/mund, abdomen, led- og muskelblødning, iliopsoas (hoftesmerter, flekteret hofte) → ring hæmofilicentret; patienten har ofte faktor hjemme og kan selv give det — så gør det, før I kører. Slimhindeblødning: tranexamsyre oveni. Skadestue uden faktor er værre end hjemme med faktor.

UNDGÅ · DPS: «CAVE lumbalpunktur, i.m. injektioner, NSAID, acetylsalicylsyre og AK-behandling.» Rigshospitalets liste: tilladt paracetamol, kodein, tramadol, celecoxib, opioider; forbudt ASA og NSAID (ibuprofen, naproxen, diclofenac). Vaccination: «undgå intramuskulære injektioner og vaccinationer uden forudgående faktortilskud» — giv s.c., eller i.m. efter aftale med centret (tynd kanyle og tryk er international praksis, ikke dansk ordlyd). Tandbehandling og småkirurgi: konferér altid med centret; ekstraktioner på kæbekirurgisk afdeling; infiltrations- frem for ledningsanalgesi; mild hæmofili A/vWD: desmopressin + tranexamsyre.

ANSVAR/KONTAKT · Hæmofilicenter Østdanmark, Rigshospitalet: voksne Afdeling for Blodsygdomme tlf. 35 45 20 84, akut 35 45 98 68, vagt 35 45 11 34 · børn 35 45 10 70, vagt 35 45 13 58. Hæmofilicenter Vestdanmark, AUH Skejby: 78 45 00 00 — bed om vagthavende hæmatolog/børnelæge. «Kontakt altid patientens hæmofilicenter» — også før skadestue eller indlæggelse; faktor bestilles via centret (7 hverdage før planlagte indgreb).

KORT/NØDMEDICIN · Patienten fremviser bløderkort eller information på telefonen: diagnose, faktortype og -dosis, center. De fleste med svær/moderat sygdom har faktor i køleskabet og er oplært i i.v. selvbehandling (profylakse 1–3 gange ugentligt eller emicizumab s.c.).

MISTANKE I PRAKSIS · Uforklaret led- eller muskelblødning, forlænget blødning efter tandudtrækning eller kirurgi, menoragi fra menarchen, familieanamnese → APTT, faktor VIII/IX, von Willebrand-faktor → henvis center. Kvindelige anlægsbærere kan have betydelig blødningstendens (rigelige menstruationer — tranexamsyre/desmopressin) og skal have fødselsplan fra centret; epidural kan være kontraindiceret ved lavt faktorniveau.

DET AKUTTE · OUH's HAE-center: «Ingen eller beskeden effekt af antihistamin, glukokortikoid i.v. eller adrenalin.» Behandlingen er icatibant (Firazyr) 30 mg s.c. abdominalt — kan gentages efter 6 timer — eller C1-inhibitor (Berinert 20 E/kg i.v., Cinryze 1000 E). Patienten har det typisk selv; hjælp med at give det. Larynxsymptomer (hæshed, synkebesvær, klumpfornemmelse, dyspnø) = 112 og medicin nu — «intubation og nødtrakeotomi kan være overordentlig vanskelig». Over halvdelen får larynxødem i livet. Abdominalt anfald imiterer akut abdomen (morfikakrævende smerter, opkast) — væske, analgetika, antiemetika og HAE-medicin, ikke kirurgi («obs unødige laparotomier i anamnesen»). Ingen urticaria, ingen kløe — det er forskellen fra allergi.

UNDGÅ · ACE-hæmmere og østrogenholdig medicin (kombinations-p-piller, HRT) udløser anfald — vælg ARB/andet antihypertensivum og gestagen-only prævention. Lægehåndbogen (2022) fraråder også ARB; OUH og de internationale guidelines (WAO/EAACI) regner ARB for anvendelig med forsigtighed — kildeforskel, konferér med centret. Triggere: traume, tryk, infektion, stress, hormoner — og tandbehandling, kirurgi, endoskopi kræver profylakse før (C1-INH), aftalt med centret. Tramadol/opioider er ikke kontraindiceret.

ANSVAR/KONTAKT · Alle danske HAE-patienter (ca. 100) er tilknyttet HAE Centret på Odense Universitetshospital (Hudafdeling I og Allergicentret). Akut anfald behandles på nærmeste sygehus med C1-INH eller icatibant; centret rådgiver døgnet rundt via OUH's omstilling 66 11 33 33, bed om vagthavende. Mangler skadestuen medicinen, kan den skaffes via vagtfarmaceut/OUH's sygehusapotek. Risikoindgreb: skriftlig henvendelse fra behandlende læge/tandlæge, akut telefonisk.

KORT/NØDMEDICIN · Patienterne har hjemmebehandling (icatibant s.c. eller C1-INH i.v.) og ofte langtidsprofylakse (lanadelumab s.c., berotralstat p.o.). HAE Scandinavia udleverer patientkort. Ved rejse: medicin i håndbagagen, attest fra centret.

MISTANKE I PRAKSIS · Tilbagevendende angioødem uden urticaria, uden respons på antihistamin/steroid, uforklarede abdominalsmerter, debut i barne-/ungdomsalder, familiehistorie, erythema marginatum som forvarsel. Prøver: C4, C1-INH koncentration og funktion — tages på sygehuslaboratorium efter prøvetagningsvejledning (følsom for håndtering). Nedsat → henvis OUH; normalt → lokal hud-/allergiudredning (erhvervet angioødem, ACE-hæmmer-udløst).

DET AKUTTE · Antistofmangel giver sinuitis, otitis, pneumoni, bronkiektasier og Giardia-diarré. Ved feber/infektion: podning/dyrkning før start, antibiotika tidligt og ofte i længere kur end vanligt; manglende respons → skift og kontakt klinikken. Konkrete kurlængder findes ikke i frit tilgængelig dansk tekst — patienten har typisk en skriftlig plan fra immundefektklinikken; følg den. Feber uden fokus hos svært immundefekt (XLA, kombineret defekt) → indlæggelse.

UNDGÅ · Levende vacciner er kontraindiceret ved de fleste medfødte immundefekter: BCG og gul feber absolut; MFR, varicella, rotavirus, oral tyfus (Vivotif) som hovedregel (varicella kan overvejes ved milde defekter — klinikkens afgørelse). MFR udsættes 6 måneder efter s.c. immunglobulin, 8 måneder efter i.v. Inaktiverede vacciner (influenza, pneumokok, COVID, hepatitis, HPV) gives — responset kan være nedsat under IgG-substitution, men risikoen er ikke øget. Husstanden: influenzavaccination anbefales (dansk); MFR/varicella/rotavirus til husstandsmedlemmer anbefales internationalt (IDSA) med håndhygiejne — ikke dansk ordlyd.

ANSVAR/KONTAKT · Voksne følges i infektionsmedicinske afdelinger (Rigshospitalet, AUH Afd. Q, Aalborg) eller hæmatologisk; børn i lokal børneafdeling med RH/AUH som højt specialiseret funktion. Ring den behandlende klinik i dagtid; uden for åbningstid er det vagthavende på den afdeling, patienten hører til.

KORT/NØDMEDICIN · Substitution med immunglobulin s.c. (ugentlig, pumpe hjemme) eller i.v. ved betydende antistofmangel (400–800 mg/kg/måned). IgG-halveringstid 3–4 uger: én glemt s.c. dosis er sjældent kritisk — tag den snarest, kontakt klinikken ved mere end 1–2 ugers pause (farmakologisk skøn, ikke dansk ordlyd). Ingen officiel dansk kortordning — Sjældne Diagnosers akutkort-skabelon kan bruges; sørg for skriftlig plan og evt. stand-by antibiotika.

MISTANKE I PRAKSIS · Børn: ≥6 otitis/år eller kronisk perforation · ≥2 sinuitis/år · svære/recidiverende pneumonier · invasiv infektion (meningitis, osteomyelitis, sepsis, absces) · oral candidiasis >3 måneder · dårlig trivsel · infektion uden antibiotikarespons · kendt immundefekt i familien · sent navlesnorsfrafald. Voksne: mere end 2 antibiotikakrævende luftvejsinfektioner om året · ≥2 invasive infektioner · bronkiektasier · kronisk diarré (Giardia) · autoimmunitet. Prøver i praksis: hæmoglobin, leukocytter med differentialtælling, trombocytter, IgG, IgA, IgM (evt. IgG-subklasser, pneumokokantistoffer) → henvis.

DET AKUTTE · Mastocytose giver anafylaksi ved insektstik (særligt med blodtryksfald eller bevidsthedstab uden urticaria), varme, kulde, friktion, alkohol og lægemidler. Adrenalin i.m. i lårets yderside som ved anden anafylaksi — ingen dansk kilde angiver anden dosering; ring 112, lejr fladt, væske. Efter enhver generaliseret stikreaktion: adrenalinpen med hjem og henvisning til allergologisk udredning.

UNDGÅ · OUH (anæstesiforholdsregler 2023): codein, morfin, pethidin, buprenorphin frigør histamin — fentanyl er sikrere; NSAID/ASA undgås, medmindre patienten har tålt dem før; røntgenkontrast kan udløse reaktion; muskelrelaksantia (atracurium, mivacurium, suxamethonium) undgås ved anæstesi — skriv mastocytosen i henvisningen til enhver operation. Præmedicin før operation og kontrast: antihistamin (fx fexofenadin 540 mg) + prednisolon 50 mg 2 timer før «anbefales traditionelt» — aftal med centret/anæstesien. Betablokker og ACE-hæmmer ved insektallergi omtales ikke i danske kilder.

ANSVAR/KONTAKT · Udredning og kontrol på Mastocytosecentret, Odense Universitetshospital (Hudafdeling I/Allergicentret; hæmatologisk afdeling ved avanceret systemisk mastocytose). Insektanafylaksi + mastocytose er en specialistopgave: livslang allergivaccination (VIT) og livslang adrenalinpen — i modsætning til andre insektallergikere, der ofte kan ophøre med pennen efter vedligeholdelsesdosis.

KORT/NØDMEDICIN · «Alle voksne med systemisk mastocytose bør have EpiPen/Jext til rådighed» — i praksis to penne, og de skal med overalt (antal er ikke dansk ordlyd). Basisbehandling: H1-antihistamin, ofte i høj dosis, ± H2-blokker/PPI ved mave-tarm-symptomer; kromoglikat peroralt bruges internationalt. Osteoporose er hyppig — DXA via centret.

MISTANKE I PRAKSIS · Brunrøde maculae/papler (urticaria pigmentosa) med Dariers tegn (urtikariel opsvulmen ved gnidning), flushing, mavesmerter/diarré, uforklaret anafylaksi eller synkope ved insektstik, uforklaret osteoporose hos yngre. Basal p-tryptase (og KIT D816V) er screening — endelig diagnose ved knoglemarv på OUH. Lægehåndbogen har ingen selvstændig mastocytose-artikel.

DET AKUTTE · Anfald: svære, diffuse abdominalsmerter uden abdominale fund, opkast/obstipation, takykardi og hypertension, hyponatriæmi, mørk/rødlig urin (efter henstand), perifer neuropati (pareser — kan blive respiratorisk), angst/psykose, kramper. Indlæggelse: i.v. glukose (2–3 liter 10 %; 300–400 g/døgn) og ved svært anfald hæmin (Normosang) i.v. dagligt op til 4 dage; seponér udløsende lægemiddel, behandl infektion, undgå faste. Lette symptomer: patienten kan selv tage sukker 10–15 g/time. Udløsere: nyt lægemiddel, faste/slankekur, alkohol, infektion, menstruation (cyklusrelaterede anfald → GnRH-analog i specialistregi).

UNDGÅ · pro.medicin: «Man bør aldrig indlede medicinsk behandling af en person med anlæg for akut porfyri, før man har sikret sig medikamentets status i forhold til porfyri» — slå op på NAPOS / drugs-porphyria.org (grøn = sikker, rød = porfyrinogen, uklassificeret = undgå). Lægehåndbogens eksempler på kontraindicerede: østrogenholdig antikonception, diclofenac, piroxicam, enalapril, erythromycin, flunitrazepam, nifedipin, xylometazolin, pentazocin, pivmecillinam, simvastatin; klassisk også barbiturater, sulfonamider, carbamazepin, phenytoin, progestogener. Sikre: paracetamol, ibuprofen, ASA, morfin, kodein, propranolol/metoprolol, promethazin, diazepam, penicillin V, amoxicillin, beclometason, fluoxetin, laktulose, bupivacain; kvalme: metoclopramid eller ondansetron (pro.medicin 2026). Listerne ændres — opslaget erstatter ikke databasen.

ANSVAR/KONTAKT · «Patienter med porfyri bør være tilknyttet et sygehusambulatorium.» Biokemisk diagnostik: Afdeling for Blodprøver og Biokemi, OUH; genetik: Klinisk Genetisk Afdeling, OUH. Et navngivet dansk «porfyricenter» findes ikke i frit tilgængelige kilder — NAPOS (Haukeland, Bergen) er det nordiske referencecenter og driver lægemiddeldatabasen.

KORT/NØDMEDICIN · Der er ingen selvbehandling ud over glukose/sukker ved lette symptomer. Sørg for at diagnosen står i FMK/CAVE og at patienten har en udskrift af sikre og farlige lægemidler (fra NAPOS) — vagtlægen slår ikke op.

MISTANKE I PRAKSIS · Oftest kvinde 15–45 år; anfald 1–3 måneder mellem, ofte cyklusrelateret eller efter nyt lægemiddel/faste; takykardi/hypertension hos 40 %; neuropati og psykiatriske symptomer. Spot-urin porfobilinogen (PBG) og ALA under anfald, lysbeskyttet — normal PBG under anfald udelukker akut porfyri. Familie: genetisk rådgivning (autosomal dominant, lav penetrans).

DET AKUTTE · Akut hæmolyse debuterer 24–72 timer efter udløseren: mørk urin, ikterus, bleghed, træthed, rygsmerter; selvbegrænsende over 4–7 dage, når udløseren fjernes. Infektion er den hyppigste udløser — behandl infektionen, men vælg antibiotikum efter listen. Svær anæmi (Hb-fald, hæmodynamisk påvirkning, nyrepåvirkning) → indlæggelse, evt. transfusion. Nyfødte: neonatal ikterus.

UNDGÅ · Klart undgå: sulfonamider (sulfamethizol, sulfamethoxazol/trimethoprim), nitrofurantoin, dapson, primaquin og tafenoquin, rasburicase, methylenblåt, naftalen (mølkugler), favabønner/hestebønner; Lægehåndbogen tilføjer ciprofloxacin og flutamid, DPS glibenclamid. ASA: høje doser kan udløse hæmolyse — lavdosis tåles. Kildeforskel: Dansk Hæmatologisk Selskabs medicinliste (2024) er langt mere restriktiv (NSAID, furosemid, chloroquin/hydroxychloroquin, mefloquin, kinin, levo-/moxifloxacin, sulfasalazin, højdosis C-vitamin, henna m.fl.) end Lægehåndbogen og internationale lister, hvor flere af dem regnes for lavrisiko i normal dosis. Praktisk: kernelisten er absolut; alt andet slås op (g6pd.org). Cystitis hos G6PD-mangel: pivmecillinam er fint — ikke nitrofurantoin, ikke sulfa. Test før primaquin/tafenoquin og rasburicase.

ANSVAR/KONTAKT · Ukompliceret G6PD-mangel har ingen specialtilknytning; hæmatologisk afdeling ved svær hæmolyse. Det betyder, at egen læge reelt ejer lægemiddelsikkerheden: CAVE i FMK/journal, og at praksispersonalet ved det, når der udskrives «det sædvanlige» mod blærebetændelse.

KORT/NØDMEDICIN · Ingen nødmedicin, intet officielt kort. Udlevér Dansk Hæmatologisk Selskabs medicinliste og lær patienten at nævne diagnosen ved enhver ny recept, også hos vagtlæge og på rejse (malariaprofylakse!).

MISTANKE I PRAKSIS · X-bundet: oftest mænd (kvinder i højprævalensområder); baggrund fra Afrika syd for Sahara, Middelhavslandene, Mellemøsten, Indien, Sydøstasien; neonatal ikterus eller «medicinallergi» i familien. Test: enzymatisk G6PD-måling — billig, men falsk normal under akut hæmolyse (unge erytrocytter); gentag efter 2–3 måneder.

DET AKUTTE · Myasten krise er «akut opstået respiratorisk insufficiens med behov for mekanisk ventilation», udløst oftest af infektion, kirurgi, graviditet eller lægemidler. Alarmtegn i praksis: tiltagende synkebesvær (fejlsynkning), svag hoste, dyspnø/ortopnø, hovedet der falder, hurtig forværring over dage → akut indlæggelse med neurologisk backup; forceret vitalkapacitet under 15 ml/kg = intubation. Infektion og feber forværrer i sig selv — behandl tidligt, men vælg antibiotikum rigtigt (næste fold). Er svagheden for lidt eller for meget pyridostigmin? Ægte kolinerg krise er meget sjælden — ved tvivl: indlæg, det afklares på afdelingen.

UNDGÅ · Høj risiko: aminoglykosider (gentamicin), fluorkinoloner (ciprofloxacin), makrolider (azithromycin, clarithromycin), telithromycin, D-penicillamin (kan udløse MG), magnesium i.v. (kontraindiceret — også ved præeklampsi), botulinumtoksin (international konsensus). Forsigtighed: betablokkere, calciumantagonister, lithium, phenytoin, chloroquin/hydroxychloroquin, kinin, tetracykliner, sulfonamider, clindamycin, nitrofurantoin; muskelrelaksantia, benzodiazepiner og opioider «skal anvendes med forsigtighed» (respirationen). Checkpoint-hæmmere kan udløse MG (onkologisk regi); statiner er lavrisiko. Praktisk antibiotikavalg: penicilliner og cefalosporiner er sikre. Seponér aldrig prednisolon eller anden immunsuppression brat.

ANSVAR/KONTAKT · Neurologisk afdeling ejer diagnostik (AChR-/MuSK-antistoffer, EMG, thymus-CT) og behandling (pyridostigmin, prednisolon, azathioprin m.fl., thymektomi, IVIG/plasmaferese ved krise). Krise → 112/akutmodtagelse med neurologisk backup. RCFM (Rehabiliteringscenter for Muskelsvind) rådgiver patient og praksis.

KORT/NØDMEDICIN · Ingen nødmedicin i praksis. Patientforeningen/RCFM udleverer oversigt over lægemidler, der forværrer MG — sørg for at den følger patienten (vagtlæge, tandlæge, anæstesi). Vaccination: influenza, pneumokok og COVID anbefales («undgå infektioner»); levende vacciner er kontraindiceret under immunsuppression. Graviditet: uforudsigelig — ca. en tredjedel forværres i 1. trimester og post partum; pyridostigmin kan fortsætte; henvis neurolog + obstetrik før graviditet (neonatal MG).

MISTANKE I PRAKSIS · Ptose, dobbeltsyn, dysartri/nasal tale, synkebesvær, hovedet der falder, proksimal svaghed — værre ved belastning og om aftenen, bedre efter hvile. Prøver: AChR-antistof (MuSK ved negativt) → henvis neurologi. Differentialdiagnoser: Lambert-Eaton, botulisme, thyroideasygdom, okulær myopati.

LQTS · Synkope hos kendt LQTS er arytmi (torsades), indtil andet er vist → akut. Ved gastroenteritis, diuretika, spiseforstyrrelse: kontrol af kalium og magnesium — mål K⁺ >4,0 og Mg²⁺ >0,80 mmol/l (DCS). Betablokker (propranolol/nadolol) er behandlingen og må ikke pauses — heller ikke i de dage, hvor patienten kaster op; kontakt kardiolog. Triggere: anstrengelse/svømning (LQT1), høj lyd/vækning (LQT2), søvn (LQT3).

LQTS · Slå hvert præparat op på crediblemeds.org («Known risk of TdP»). De hyppige i praksis: makrolider (erythro-, clarithro-, azithromycin), fluorkinoloner, citalopram/escitalopram (vælg sertralin), ondansetron, domperidon, haloperidol og andre antipsykotika, hydroxyzin, fluconazol, methadon; Lægehåndbogen nævner også chlorpromazin, lithium og «visse antihistaminer». Kontrol-EKG ved uundgåelige dosisændringer. Samme liste gælder erhvervet QT-forlængelse (hypokaliæmi, høj alder, polyfarmaci).

BRUGADA · Feber skal behandles («liberal febernedsættende behandling: paracetamol»); ved høj feber med symptomer: EKG/indlæggelse — type 1-mønsteret kan fremkaldes af feber. Synkope = akut. Undgå klasse Ia/Ic-antiarytmika (flecainid, propafenon), tricykliske antidepressiva, lithium, propofol, bupivacain og andre lokalanæstetika i høj dosis, kokain, store alkoholmængder og store måltider; Lægehåndbogen nævner også betablokkere — fuld liste på brugadadrugs.org. Kendt Brugada med synkope: ICD (kardiologisk); quinidin kun via udleveringstilladelse.

Pludselige bryst-, ryg- eller abdominalsmerter hos en patient med arvelig aortasygdom er dissektion, indtil andet er vist → 112 og akut CT-aortografi — troponin og D-dimer afklarer det ikke. Vaskulær EDS: også pludselig hovedpine, hals-/ekstremitetssmerter (arterieruptur), akut abdomen (tarmperforation ~15 %), uterusruptur; «pludseligt opstået, uforklaret smerte» → akut. Undgå: fluorkinoloner (aneurisme/dissektion — kontraindiceret), triptaner ved Loeys-Dietz, kontaktsport, tunge løft med Valsalva; ved vEDS ingen unødige invasive indgreb eller arteriografi (karskrøbelighed). Det, du støtter: BT-mål <130/80, betablokker og/eller losartan i maksimalt tolereret dosis — seponér ikke; vEDS: celiprolol. Graviditet kræver forudgående vurdering i GUCH-obstetrisk team (aortadiameter; vEDS ~5 % maternel mortalitet). Kontrol: Center for Sjældne Sygdomme (AUH, Rigshospitalet) eller kardiologisk ARV-klinik; vEDS-patienter får infokort med akutte procedurer.

Kanalopatier og arvelige aortasygdomme følges i klinikker for arvelig hjertesygdom (ARV) på de højt specialiserede hjertecentre; ICD-bærere har ICD-kort. Mistanke: synkope ved anstrengelse, svømning, høj lyd eller i søvn; kramper hos ung uden epilepsi; familiær pludselig død før 40 år; QTc ≥480 ms (≥460 med symptomer); type 1-Brugada-mønster (evt. kun ved feber). Marfan: høj, lange lemmer, arachnodaktyli, linseluksation, pectus, aortarodsdilatation — familiescreening. Henvis kardiologi; EKG på førstegradsslægtninge.

DET AKUTTE · AUH's nyretransplantationsvejledning: «Hvis du får feber … skal du kontakte den vagthavende læge på den afdeling, hvor du går til kontrol — uanset om det er aften, nat eller weekend.» Immunsupprimerede får CMV, pneumocystis, listeria og atypiske pneumonier uden de sædvanlige tegn — og afstødning viser sig som feber, ømhed over transplantatet og kreatininstigning. Gastroenteritis: mycophenolat giver diarré, og ved opkast/diarré kan tacrolimusniveauet stige (mekanismen er ikke beskrevet i danske kilder) — ring, så niveauet måles. Kan patienten ikke holde immunsuppressionen i sig, er det en indlæggelse.

UNDGÅ · CYP3A4-hæmmere øger tacrolimus/ciclosporin til toksisk niveau: clarithromycin, erythromycin, fluconazol, itraconazol, voriconazol, diltiazem/verapamil, grapefrugt/pomelo. Induktorer sænker det → afstødning: rifampicin, carbamazepin, phenytoin, phenobarbital, perikon. NSAID + calcineurinhæmmer: «nyrefunktionen kan hurtigt forværres» — undgå; tacrolimus giver desuden hyperkaliæmi (forsigtig med kalium, ACE/ARB, spironolakton). Allopurinol eller febuxostat + azathioprin: knoglemarvsdepression med dødsfald — azathioprin skal ned til ca. 25 %, konferér. Levende vacciner kontraindiceret (MFR, gul feber, varicella, Zostavax, oral tyfus, BCG). Praktisk antibiotikavalg: penicilliner, cefalosporiner, doxycyclin og ciprofloxacin er interaktionsmæssigt uproblematiske — makrolider og azoler er det ikke. Naturlægemidler frarådes uden aftale.

ANSVAR/KONTAKT · Nyre: nefrologisk afdeling på transplantationscentret (Rigshospitalet, AUH, OUH — AUH's nyrevagt 7845 2408 døgnet rundt); lever: hepatologisk (RH); hjerte: kardiologisk (RH, AUH); lunge: Center for Sjældne Lungesygdomme, AUH (7846 2206 i dagtid) med årskontrol på RH. AUH: egen læge «skal orienteres om immundæmpende medicin før ordinering af nye lægemidler» — læs det som: tjek interaktionen, og ring ved tvivl.

KORT/NØDMEDICIN · Intet nationalt transplantationskort; patienten har medicinliste/transplantationsbog fra centret. Din CAVE-linje: «Nyretransplanteret, tacrolimus — ingen makrolider/azoler/NSAID uden aftale».

DIN ROLLE · Vacciner: influenza årligt, pneumokok (PCV20), COVID, Shingrix, hepatitis B — husstanden må gerne få levende vacciner. Hudkræft er den hyppigste cancer efter transplantation: solfaktor 30+, hat, intet solarium, lav tærskel for dermatolog (årlig hudinspektion er international, ikke dansk ordlyd). Blodtryk, lipider, HbA1c (steroid/tacrolimus giver diabetes), nyretal ved al interkurrent sygdom.

DET AKUTTE · PD-peritonitis: mavesmerter + grumset udløbsvæske (2 af 3: abdominalt ubehag, uklart dialysat, leukocytter i dialysat) → «henvises hurtigst muligt» til nefrologisk afdeling — ingen udredning eller antibiotika i praksis; dialysatet dyrkes dér. Hæmodialyse: manglende susen/svirren over fistlen, smerte, rødme → fisteltrombose/infektion, ring straks; feber hos kateterbærer = kateterrelateret sepsis, indlæg. Hyperkaliæmi: p-kalium >6,0 mmol/l = indlæggelse; overspringning af dialyse, kaliumrig kost eller NSAID er de sædvanlige årsager. Dialysepatienten tåler hverken væskeoverskud (lungeødem) eller dehydrering (fisteltrombose, hypotension).

UNDGÅ · Fistelarmen er fredet: ingen blodprøver, BT-måling, i.v. adgang, stramt tøj eller ur. Kalium: ingen kaliumtilskud, kaliumbesparende diuretika, kaliumholdige salterstatninger (Seltin o.l. — logisk, ikke ordret), forsigtig med ACE/ARB og NSAID. Lægemidler ved eGFR <15: metformin kontraindiceret (laktatacidose); nitrofurantoin (toksiske metabolitter, neuropati); NSAID over en uge; opioider: morfin/kodein startdosis ned 50–75 %, depot-tramadol undgås — mange afdelinger foretrækker oxycodon eller fentanyl (lokal praksis); gabapentin/pregabalin i lav dosis og efter dialysen; DOAK kontraindiceret ved eGFR <15 — AK ved dialyse «bør nøje overvejes … i samarbejde med nefrolog», warfarin kan bruges. Slå op i Nyrelisten til almen praksis (sundhed.dk) før hver ny ordination. Væske: ca. 1.000–1.200 ml/døgn ved ophørt diurese.

ANSVAR/KONTAKT · Nefrologisk afdeling ejer dialysen, adgangen, EPO, fosfatbindere og D-vitamin; dialyseafsnittene har egen vagt (fx AUH's nyrevagt 7845 2408 døgnet rundt; PD-afsnit i dagtid). Patienten ses 3 gange om ugen på afsnittet — det er ofte dér, den akutte vurdering hører hjemme, ikke hos dig.

KORT/NØDMEDICIN · Intet nationalt dialysekort. CAVE: «Hæmodialyse — fistel venstre arm: ingen BT/blodprøver/drop. eGFR <15: slå op før ordination.»

DIN ROLLE · Dialysepatienter har ret til gratis hepatitis B-vaccination (SSI, risikogruppe) — dobbeltdosis/Fendrix-regime og anti-HBs-kontrol aftales typisk med nefrologisk afdeling. Influenza årligt, pneumokok, COVID. Depression, kløe, søvn og smerter er de problemer, patienten faktisk kommer med — behandl dem, men dosér efter Nyrelisten.

DET AKUTTE · DCS' endokarditkapitel: mistænk endokardit ved feber over 4–5 dage med mislyd, feber med nyt hjertesvigt, uafklaret feber i uger, eller bakteriæmi med typiske bakterier (stafylokokker, streptokokker, enterokokker). Bloddyrkning, tidsforskudt, typisk 3 sæt, før antibiotika — akut 3 sæt inden for 30–60 minutter — og lav tærskel for ekko og indlæggelse. Den mekaniske klap er den største enkeltrisikofaktor: en «banal» feber, der får amoxicillin uden dyrkning, kan koste diagnosen og klappen. Nytilkommen dyspnø, synkope, TCI/apopleksi eller mislyd: klaptrombose/emboli → akut kardiologisk.

UNDGÅ · «DOAK-behandling er kontraindiceret hos patienter med mekaniske hjerteklapper» — warfarin er livslang. INR-mål: aortaklap 2,5 (2,0–3,0), mitralklap 3,0 (2,5–3,5), højere ved tilkommende risikofaktorer. Interaktioner: antibiotika (særligt sulfa, makrolider, fluorkinoloner, metronidazol), azoler, NSAID, tramadol, amiodaron → INR-kontrol inden for få dage. Bridging ved indgreb: DCS' AK-kapitel og Lægehåndbogen fraråder heparin-bridging som udgangspunkt, klapkapitlet henviser fortsat til LMH ved høj tromboserisiko (mitralklap, tidligere emboli) — kildeforskel; det er en specialistafgørelse, ring til kardiolog/AK-klinik, lad ikke tandlægen afgøre det. Graviditet: warfarin er teratogent (embryopati uge 6–12, særligt >5 mg/døgn) — planlægges i højt specialiseret enhed før konception.

ANSVAR/KONTAKT · Ukompliceret mekanisk klap afsluttes fra kardiologisk kontrol efter 1–2 måneder — derefter ejer egen læge eller AK-klinikken INR-styringen, mens klapfunktion, endokardit og bridging hører til kardiologisk afdeling (vagthavende via omstillingen). Skriv klaptype og INR-mål i journalen; mange patienter måler selv (CoaguChek) og doserer efter AK-klinikkens plan.

KORT/NØDMEDICIN · Patienten bør have AK-behandlingskort (klaptype, INR-mål, ansvarlig klinik) — og du bør kunne se det i CAVE: «Mekanisk mitralklap, warfarin INR 2,5–3,5, endokarditprofylakse».

ENDOKARDITPROFYLAKSE · Hvem: tidligere endokardit; klapproteser og -plastikker (også TAVI og MitraClip); LVAD; de første 6 måneder efter operation for medfødt hjertefejl med protesemateriale; ukorrigeret cyanotisk medfødt hjertesygdom og ufuldstændigt korrigeret med rest-utæthed ved protesemateriale. Hvornår: tandindgreb med blødning eller manipulation af gingiva/periapikalt — samt indgreb ved aktiv infektion i mund/svælg, mave-tarm eller urogenitalt. Hvad: amoxicillin 2 g p.o. 1 time før; ved penicillinallergi clarithromycin 500 mg p.o. (eller clindamycin 600 mg i.v. på afdeling). God tandhygiejne og regelmæssig tandlæge er den vigtigste profylakse.

DET AKUTTE · Fontan-kredsløbet (ét-ventrikel-hjerte, passivt lungekredsløb) og PAH (svigtende højre ventrikel) tåler hverken dehydrering, hypotension eller vasodilatation: gastroenteritis, feber med væsketab, blodtryksfald ved infektion → lav tærskel for i.v. væske og indlæggelse via centret. Synkope ved PAH er et alvorligt tegn (lav cardiac output/arytmi) → akut. Anæstesi og større indgreb: PAH kun på specialcenter (hæmodynamisk monitorering, NO), Fontan «konfereres altid med højt specialiseret enhed» — også en tandbyld i fuld bedøvelse. Fontan-komplikationer, der kommer til dig: arytmi (palpitationer = ring), ødem/ascites (protein-losing enteropati), leverfibrose, tromboemboli. Patienter på i.v./s.c. prostanoidpumpe (epoprostenol, treprostinil): afbrydelse er livstruende — ring centret straks.

UNDGÅ · Nitroglycerin, isosorbid, nitroprussid, nicorandil + PDE5-hæmmer eller riociguat er kontraindiceret (svær hypotension) — husk det ved brystsmerter i vagten. Riociguat og PDE5-hæmmer må ikke kombineres. Graviditet: PAH/Eisenmenger er mWHO klasse IV — «graviditet bør frarådes», betydelig mødredødelighed; endothelinreceptor-antagonister (bosentan, macitentan, ambrisentan) er teratogene, og bosentan nedsætter effekten af hormonel prævention — pålidelig prævention (gestagenspiral/implantat) og månedlig graviditetstest på macitentan. Østrogenholdig prævention frarådes ved PAH og Fontan (tromboserisiko — specialistvalg, ikke NBV-ordlyd). Macitentan interagerer med CYP3A4 (rifampicin, carbamazepin, perikon; itraconazol, fluconazol). Betablokkere uden anden indikation, NSAID og dekongestanter frarådes i ESC/ERS 2022 — ikke omtalt i danske kilder. Fontan i graviditet: intermediær–høj risiko, LMH overvejes, højt specialiseret enhed.

ANSVAR/KONTAKT · PAH følges i de højt specialiserede PH-centre på Rigshospitalet og AUH (lungetransplantation RH, CTEPH-kirurgi AUH); voksne med medfødt hjertesygdom (GUCH) i RH, AUH og OUH (Aalborg for de mindre komplekse). Døgnvagt via omstillingen; patienten har typisk direkte nummer til PH-sygeplejersken.

KORT/NØDMEDICIN · Intet nationalt PAH/GUCH-kort; patienter med prostanoidpumpe har reservepumpe og instruks. CAVE: «PAH på sildenafil — ingen nitrater; Fontan — tåler ikke dehydrering; konferér kardiologi ved al akut sygdom».

DIN ROLLE · COVID, influenza og pneumokok anbefales (NBV). Infektion behandles tidligt — feber og takykardi belaster det svage kredsløb. Flyrejser: WHO-klasse II–III tåler oftest flyvning, ilt kan bestilles via flyselskabet — aftal med centret. Endokarditprofylakse: ukorrigeret cyanotisk medfødt hjertesygdom og 6 måneder efter protesemateriale (Fontan uden cyanose/protese er ikke i sig selv indikation — tjek patientens plan).

DET AKUTTE · Ny DVT, lungeemboli, apopleksi/TCI eller myokardieinfarkt trods behandling → akut indlæggelse; APS-patienter tromboserer i både vener og arterier, også i usædvanlige kar (binyre, lever, retina). Katastrofalt APS (multiorgan-trombose over dage, ofte udløst af infektion, kirurgi eller AK-pause) er sjældent, men livstruende — intensiv behandling.

UNDGÅ · DOAK er kontraindiceret ved triple-positiv APS og «kan i visse tilfælde overvejes efter konference med koagulationsekspert» ved de øvrige — warfarin er standard: INR 2,0–3,0 ved venøs trombose, 2,5–3,5 kan overvejes ved arteriel. Østrogen kontraindiceret (kombinations-p-piller, HRT); Lægehåndbogen anfører også gestagen-only som kontraindiceret — internationalt regnes gestagenspiral/POP som acceptable: kildeforskel, afklar med hæmatolog. Lupus antikoagulans forlænger APTT in vitro, mens patienten er protrombotisk — og kan gøre point-of-care-INR (CoaguChek) upålidelig (overestimering) → laboratorie-INR eller kromogen faktor X (international praksis). Diagnostiske antistofprøver kan ikke tages under AK (DOAK-pause 2–3 dage; warfarin ved normal INR); LMH som bro. Kirurgi/bridging: høj tromboserisiko — specialistafgørelse (DSTH PRAB).

ANSVAR/KONTAKT · Tromboseklinik/hæmatologi ejer AK-behandlingen; reumatologi ved sekundært APS (SLE). Graviditet er højrisiko (aborter, præeklampsi, IUGR, trombose): LMH + lavdosis ASA fra tidlig graviditet, obstetrisk specialafdeling — henvis, så snart testen er positiv, og tal om det før. DSTH's retningslinjer (PRAB 2023, Gravid 2023) er de danske referencer; en selvstændig dansk APS-retningslinje findes ikke.

KORT/NØDMEDICIN · AK-behandlingskort med diagnose og INR-mål; CAVE: «APS, triple-positiv — warfarin, aldrig DOAK; ingen østrogen».

MISTANKE I PRAKSIS · Uprovokeret venøs trombose hos ung, arteriel trombose (apopleksi, AMI) før 50 år, ≥3 tidlige aborter eller fosterdød/svær præeklampsi, uforklaret trombocytopeni, livedo reticularis, SLE. Diagnose: ét klinisk + ét laboratoriekriterium (lupus antikoagulans, anticardiolipin, anti-β2-glykoprotein I) gentaget med mindst 12 ugers mellemrum — og ikke under aktiv AK. Henvis hæmatologi/reumatologi frem for at teste selv under behandling.

DET AKUTTE · Atlantoaxial instabilitet: nakkesmerter, ændret gang, nytilkommen inkontinens, spasticitet, torticollis → cervikal myelopati → akut billeddiagnostik og neurokirurgi; nævn det i henvisningen før enhver anæstesi (intubation) og ved kontaktsport. Infektioner er hyppigere og sværere (immundefekt, luftveje, hud) — lav tærskel for pneumonidiagnostik. Børn: bleghed, blødning, infektioner → leukæmi (ALL/AML 10–20× hyppigere). Adfærdsændring, tilbagetrækning, funktionstab hos voksen: udeluk hypothyreose, depression, høre-/syntab (cerumen, katarakt, keratokonus), søvnapnø, delir, smerter og epilepsi, før det kaldes demens — og nyopstået epilepsi efter 40 år (myoklonier) er ofte første tegn på Alzheimer.

UNDGÅ · Ingen absolutte lægemiddelkontraindikationer i danske kilder (øget følsomhed for atropin og methotrexat er international litteratur). Fælden er diagnostisk: «det er bare Downs» skjuler hypothyreose, cøliaki, søvnapnø, høretab og depression. MMSE og andre standardtests er uegnede — demensmistanke udredes med struktureret pårørendebeskrivelse mod et baseline-funktionsniveau, som du bør have beskrevet ved 35–40 år. Endokarditprofylakse kun efter DCS' generelle regler for den konkrete hjertefejl.

ANSVAR/KONTAKT · Børn følges i børneambulatorium med pædiater, øjenlæge, ØNH og tandlæge til 18 år. Der findes intet nationalt voksenkontrolprogram — egen læge ejer reelt kontrollen (en slutning, ikke et citat). Demensudredning: hukommelsesklinik med pårørendebeskrivelse; hjertefejl: kardiologi efter den konkrete fejl. Landsforeningen Downs Syndrom har lægerettet materiale.

KORT/NØDMEDICIN · CAVE: «Downs syndrom — AVSD opereret 1998; ingen endokarditprofylakse; ingen cervikal instabilitet påvist 2024». Skriv det, anæstesien skal vide.

Årligt: TSH og frit T4 (hypothyreose ofte asymptomatisk), vægt/BMI, blodtryk, spørg til snorken/dagtræthed (søvnapnø), hørelse (cerumen!) og syn (katarakt, keratokonus — øjenlæge regelmæssigt), hud, tænder (tandlæge hvert halve år), vaccination (standard + hepatitis B; influenza/pneumokok efter risikovurdering). Ved symptomer eller lav jern: cøliaki (anti-TG2). 35–40 år: beskriv funktionsniveau som baseline — demens hos 45–50 % ved 50 år, 65–90 % ved 65 år. Kvinder: fertile (50 % risiko for barn med Downs), menopause 40–47 år. Alle: depression og angst behandles som hos alle andre — men forvent det.

DET AKUTTE · Akut ventrikeldilatation, nekrose og ruptur efter overspisning er en af de hyppigste dødsårsager hos unge voksne med PWS — og præsentationen er atypisk: appetitløshed (usædvanligt ved PWS), udspilet abdomen, vage klager, opkastning (kan normalt ikke kaste op) → akut indlæggelse, ventrikelsonde; opkastning er alvorlig sygdom, indtil andet er bevist. Temperaturregulering er afvigende: «manglende feber ved alvorlig infektion» — pneumoni kan vise sig kun som slaphed og manglende spisning; og feber uden infektion forekommer. Høj smertetærskel: frakturer og abdominale katastrofer overses. Vandforgiftning (kramper, bevidsthedspåvirkning) ved stort væskeindtag. Adfærdskrise: udeluk somatisk sygdom først.

UNDGÅ · Patienter med PWS tolererer ofte lavere doser end sædvanligt — konferér med PWS-erfaren læge før nyt præparat. Anæstesi/sedation: langvarig opvågning, aspiration, apnø — sedativa kun med overvågning; nævn PWS i enhver henvisning. Søvnapnø: «alle, der snorker, bør undersøges». Hudpilling: sår bliver inficerede — ikke banale, antibiotika kan være nødvendigt. GLP-1-analoger: foreningen har et notat (2026) — konferér med centret.

ANSVAR/KONTAKT · CSS (AUH: voksne sekretær 7845 1474, sygeplejerske 3071 5041; Rigshospitalet) følger børn og voksne årligt: væksthormon (tilbydes alle danske børn), hypogonadisme, DM2, osteoporose, skoliose. «Lægelig kontrol foregår i et samarbejde mellem centrene og det lokale sundhedsvæsen» — det akutte går gennem egen læge/vagtlæge → indlæggelse, og recepter fornys hos dig.

KORT/NØDMEDICIN · Foreningen anbefaler, at alle bærer medicinsk alarmkort («Facts om PWS — medbring på skadestuen»: ingen feber, høj smertetærskel, kan ikke kaste op, madlåsning, lav medicindosis). Ingen nødmedicin. CAVE: «Prader-Willi — atypisk sygdomspræsentation, se alarmkort».

DIN ROLLE · Vægt og kostplan (madlåsning er behandling, ikke overgreb — hyperfagi er neurobiologisk), blodtryk, urin, HbA1c (DM2 er hyppig), D-vitamin/DXA via centret, øjenlæge hvert 3. år, hormonstatus via CSS. Psykiatriske kriser (psykose, tvangspræget adfærd) er hyppige — behandles, men med lav dosis og i samråd.

DET AKUTTE · Øget hoste, sekret, feber, vægttab = exacerbation → kontakt CF-centret samme dag; antibiotikavalg styres af centrets seneste dyrkning (månedlig rutinemikrobiologi — Pseudomonas, Burkholderia, MRSA), og patienten har typisk en aftalt antibiotikaplan/«kuffert-antibiotika». Start ikke empirisk antibiotika uden aftale (praksisviden, ikke citat). DIOS (distalt intestinalt obstruktionssyndrom): kolikagtige smerter i højre fossa, udspiling, obstipation — ikke almindelig obstipation: centret (laksantia/gastrografin), ikke kirurgi primært. Salt-/væsketab: høj svedchlorid → dehydrering og hyponatriæmi ved varme, feber og gastroenteritis — ekstra salt og væske. Hæmoptyse og pneumothorax → akut.

UNDGÅ · CFTR-modulatorer (Kaftrio, Kalydeco, Symkevi) er CYP3A4-substrater: kraftige hæmmere (clarithromycin, itraconazol, ketoconazol, voriconazol) kræver dosisreduktion, kraftige induktorer (rifampicin, perikon) undgås, grapefrugt undgås — ring til centret før ordination. Kaftrio: leverprøver hver 3. måned første år, derefter årligt; pause ved ALAT >5× øvre grænse; depression/adfærdsændring særligt de første 3 måneder; katarakt hos børn (øjenundersøgelse); udslæt hos kvinder på hormonel antikonception. Infektionshygiejne: CF-patienter skal ikke sidde i venteværelse med andre CF-patienter (krydsinfektion) — giv første tid eller lad dem vente udenfor.

ANSVAR/KONTAKT · Børn: BørneUngeKlinikken RH / Center for CF, AUH (sekretær 78 45 15 33); voksne (≥18 år): Infektionsmedicinsk afdeling RH (CF-klinik 8622) / Infektionsklinikken AUH. Centrene ejer lungebehandling, modulatorer, pancreasenzymer, CF-diabetes (OGTT årligt), ernæring, fertilitet (mænd: CBAVD; kvinder fertile — graviditet planlægges via centret). Døgnnummer har patienten.

KORT/NØDMEDICIN · Intet standardkort. Patienten har antibiotikaplan, pancreasenzymer til alle måltider, ADEK-vitaminer, salttilskud ved varme. CAVE: «Cystisk fibrose — Kaftrio (CYP3A4): ingen makrolider/azoler uden aftale; exacerbation → CF-center».

DIN ROLLE · Influenzavaccination fra 6 måneder, RSV-immunprofylakse første sæson, pneumokok efter SST's regler, COVID. Median overlevelse er over 40 år og stigende — de fleste voksne med CF er i arbejde og kommer til dig med alt det almindelige; det er i den kontakt, DIOS og saltmangel skal genkendes.

DET AKUTTE · PKU giver ikke akutte kriser som andre stofskiftesygdomme. Ved interkurrent sygdom, faste eller kirurgi stiger phenylalanin (nedbrydning af eget protein): giv ekstra energi (kulhydrat), fortsæt aminosyreerstatningen, undgå faste; ved sondeernæring kontakt PKU-diætisterne om proteinindhold. Høj phe giver koncentrationsbesvær, irritabilitet, tremor — reversibelt.

UNDGÅ · Aspartam (E951) «bør altid undgås» — det spaltes til phenylalanin: tjek indlægssedlen på brusetabletter (paracetamol, C-vitamin), tyggetabletter, mixturer, sugetabletter, tyggegummi og light-produkter. Kostvejledning (diabetes, vægttab, «spis mere protein») uden centret kan sætte år tilbage. Aminosyreerstatningen kan kun bestilles via Klinik for PKU, ikke apoteket — patienten skal have egen med ved indlæggelse. Sapropterin (Kuvan) hos BH4-responsive.

ANSVAR/KONTAKT · Klinik for PKU (Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet — tidligere Kennedy Centret): diætister 29 20 48 44 (kl. 12–15), sekretær 35 45 50 03, pku.rigshospitalet@regionh.dk. Blodprøver (phe) tages som filterpapirprøve via klinikken. Voksne tabt til opfølgning udvikler «adfærdsmæssige og neuropsykologiske symptomer» → genhenvis; behandlingen er livslang (Lægehåndbogen: phe <600 µmol/l hos voksne; europæisk guideline 120–600 hele livet).

KORT/NØDMEDICIN · Patientfolder fra klinikken til indlæggelse; ingen nødmedicin. CAVE: «PKU — intet aspartam, proteinrestriktion, ekstra energi ved sygdom, kontakt Klinik for PKU».

MATERNEL PKU · Hos kvinder i fertil alder: spørg til prævention og graviditetsønske ved hver kontakt. Phe skal være i mål før konception (streng diæt fra planlægning) — høj phe i graviditeten giver abort, mikrocefali, hjertefejl, vækstretardering og udviklingshæmning hos barnet (som ikke selv har PKU). Henvis til Klinik for PKU før graviditet, ikke efter.

DET AKUTTE · Malign hypertermi udløses af inhalationsanæstetika og suxamethonium: masseterspasme (ofte første tegn), rigiditet, stigende CO₂, takykardi, senere hypertermi; behandling er dantrolen på operationsstuen. For dig: der er ingen forbehold i hverdagen — men mørk urin, muskelsmerter og svaghed efter operation eller hård anstrengelse i varme hos en RYR1-bærer er rhabdomyolyse (CK, kreatinin, indlæg). Dansk anbefaling om at undgå hård anstrengelse i varme findes ikke; international litteratur maner til forsigtighed.

UNDGÅ · Alle potente inhalationsanæstetika og suxamethonium er kontraindiceret. Sikre: propofol, barbiturater, benzodiazepiner, opioider, nondepolariserende relaksantia, lokalanæstetika (tandlægebedøvelse er sikker), lattergas. Calciumantagonister må ikke gives sammen med dantrolen. Hverdagsmedicin er uden forbehold.

ANSVAR/KONTAKT · Landsdækkende center (Afdeling for Bedøvelse, Operation og Intensiv Behandling, Herlev; tlf. 38 68 97 22): udredning ved muskelbiopsi (IVCT) i sikker anæstesi og genetik — negativ gentest udelukker ikke MH; register og genetisk rådgivning. Autosomal dominant (50 % til børn, springer ikke generationer over; børn af IVCT-negative er frikendt; børn under 10 år biopseres ikke). Henvis: mistænkt anæstesireaktion hos patienten selv, eller MH i familien hos en, der ikke er udredt.

KORT/NØDMEDICIN · Centret udleverer advarselskort, som skal vises overalt. Din opgave er markeringen: CAVE/FMK-advarsel «Malign hypertermi-disposition — ingen inhalationsanæstetika, intet suxamethonium» og i hver henvisning, også dagkirurgi, endoskopi, tandlæge, sectio.

MISTANKE I PRAKSIS · Spørg til «problemer med bedøvelse» i familien ved enhver operationshenvisning. Uforklaret dødsfald under anæstesi hos slægtning, masseterspasme, postoperativ rhabdomyolyse eller mørk urin → henvis til Herlev; RYR1-varianter findes også ved visse myopatier (central core) — neurolog.

DET AKUTTE · Luftvejsinfektion giver hurtigt respirationssvigt (svag hoste, sekretstagnation, aspiration, hypoventilation) — lav tærskel for indlæggelse; ilt kun med tæt monitorering (CO₂-retention). Hjertet: ledningsforstyrrelser og arytmi hos op til halvdelen, pludselig død — synkope, palpitationer, nytilkommen svimmelhed → akut EKG/kardiologi. Faste ud over få timer kan give hurtig svækkelse og elektrolytforstyrrelser.

UNDGÅ · RCFM's akutkort: opioider (respirationsdepression — halv dosis, overvågning), benzodiazepiner og barbiturater (øget følsomhed), betablokkere, klasse I-antiarytmika, amiodaron (forværrer ledningsforstyrrelser — kun via kardiolog), antikolinergika. Anæstesi: suxamethonium kontraindiceret (hyperkaliæmi, myotoni), forlænget opvågning, nondepolariserende relaksantia med forsigtighed — nævn diagnosen ved enhver sedation, også hos tandlægen. Mexiletin mod myotoni kun efter kardiologisk vurdering. Statiner: forsigtighed og CK-kontrol (international, ikke dansk ordlyd).

ANSVAR/KONTAKT · Neurologisk afdeling ejer diagnose og behandling; RCFM (Rehabiliteringscenter for Muskelsvind, tlf. 89 48 22 22) rådgiver patient, pårørende og praksis og udgiver akutkortet; kardiologi ved PQ-/QRS-forlængelse (pacemaker/ICD). Genetisk rådgivning ved familieønske (anticipation — kongenit DM1 ved maternel arv; PGT er mulig).

KORT/NØDMEDICIN · RCFM's akutkort (feb. 2022) beskriver anæstesi-, respirations- og hjerteforbeholdene; patienten bør have det med, og du bør have det i journalen. CAVE: «Dystrophia myotonica — opioider/sedativa halv dosis og overvågning, suxamethonium kontraindiceret, årligt EKG».

DIT KONTROLPROGRAM · EKG mindst årligt (RCFM: årligt EKG, Holter og ekko; nNBV: hvert 2.–4. år hos asymptomatiske — uens; ved PQ- eller QRS-forlængelse → kardiolog). Respiration: FVC siddende/liggende, spørg til morgenhovedpine, mareridt, dagtræthed (hypoventilation, søvnapnø → NIV). Synke og aspiration; katarakt (ofte tidligt tegn) → øjenlæge; ptose/nedsat blink → cornea. HbA1c, TSH, testosteron, D-vitamin. Kognition og apati er en del af sygdommen, ikke dovenskab — støtte og kørekortsvurdering (dagtræthed, kognition). Graviditet: kan progrediere; fødsel på specialcenter.

DET AKUTTE · Afklar først hvilken type det er. Ved trakeostomi er der stadig forbindelse fra mund og næse til lungerne — giv ilt både på stomaet og i ansigtet. Ved total laryngektomi er luftrør og svælg adskilt: patienten «kan ikke få ilt ovenfra», og al ilt og al ventilation skal på stomaet.

Ved respirationsnød: ilt på stomaet · fjern inderkanylen — den er det hyppigste sted for skorpe og sekretprop · sug forsigtigt. Passerer sugekateteret, var det sekret. Passerer det ikke, er kanylen obstrueret eller fejlplaceret: tøm cuffen, træk hele kanylen ud og ventilér på stomaet. Ring 1-1-2 og bed om anæstesi og ØNH.

Blødning fra stomaet er ØNH-akut — komprimér manuelt gennem stomaet, og ring ind; det kan kræve operativt indgreb.

UNDGÅ · Alt der går gennem næse og mund virker ikke hos den laryngektomerede: ansigtsmaske, mund-til-mund, nasalt iltkateter, nasal airway og nasal intubation — og næsespray har ingen effekt på luftvejen. Podning tages fra stomaet, ikke fra svælget.

Fugtefilteret (HME/stomafilter) er ikke kosmetik: det varmer og fugter luften, som ellers går ubehandlet ned i lungerne — uden det danner der sig skorper og sekretpropper. Vand: patienten kan ikke bade, svømme eller dykke uden særlige forholdsregler, for vand i stomaet går direkte i lungerne; lugtesansen og evnen til at pudse næse er også væk. Sugning gøres kun ved synligt sekret eller blokering, ikke rutinemæssigt, og kanylen skiftes hver 7.–14. dag.

ANSVAR/KONTAKT · ØNH-afdelingen følger stoma, kanyle og taleventil (Provox) og skifter protesen. Hoste eller fejlsynkning ved tynde væsker kan skyldes lækage gennem eller uden om ventilen og hører til der — ikke i praksis. Logopæd på hospitalet og lokalt: i Region Midtjylland Institut for Kommunikation og Handicap, tlf. 78 47 93 00. Patientforening: Dansk Landsforening for Hals- og Mundhuleopererede, dlhm.dk. Din rolle er luftvejsinfektionerne, ernæringen, rygestoppet, senfølgerne og recidivmistanken.

KORT/NØDMEDICIN · Skriv det, så vagtlæge, ambulance og praksispersonale ser det i telefonen: «Laryngektomeret — ingen forbindelse fra mund til lunge; ilt og ventilation på halsstomaet», eller ved trakeostomi «Trakeostomi — ilt både på stoma og ansigt; inderkanylen kan fjernes». Tjek ved kontrol, at patienten har fugtefiltre, en ekstra kanyle og sug hjemme — og at hjemmeplejen ved, hvad de skal gøre, hvis kanylen stopper til.

MISTANKE I PRAKSIS · Patienterne er opereret for kræft i strubehovedet, ofte efter mange års rygning, og de kommer til dig med noget helt andet. Lav tærskel for at sende dem tilbage til ØNH ved ny hævelse på halsen, blodigt sekret fra stomaet, synkesmerter, utilsigtet vægttab eller et stoma, der bliver trangere. Ved lungebetændelse: hosten kommer fra stomaet, aspiration er hyppigere, og der er ingen øvre luftvej at lytte efter.

DET AKUTTE · Ugeskriftets statusartikel: shuntdysfunktion viser sig især ved stillingsbetinget hovedpine, kvalme, opkastninger og/eller bevidsthedspåvirkning. Underdrænage (for højt tryk): hovedpine, kvalme, opkast, dobbeltsyn, sløvhed, koordinationsforstyrrelser. Overdrænage: hovedpine der kommer i oprejst stilling og forsvinder liggende — kan give kronisk subduralt hæmatom og slit ventricle-syndrom, hvor ventriklerne klapper sammen. Mekanisk obstruktion af kateteret er den hyppigste årsag (ca. 30 %).

Undersøg shuntens ekstrakranielle forløb: føl langs slangen på hals og thorax efter hævelse, rødme og diskontinuitet. Akutte tilfælde kræver øjeblikkelig kontakt til neurokirurgisk afdeling — ikke en henvisning og en ventetid.

UNDGÅ · Shuntinfektion ses hos 5–12 %, og 90 % kommer inden for seks måneder efter operationen; infektion står for ca. 11 % af dysfunktionerne. Symptomerne er uspecifikke: feber, kvalme, sløvhed, manglende appetit, evt. ømhed langs slangen eller i abdomen. En VP-shunt kan give mavesmerter uden dysfunktion — men mavesmerter med feber hos en shuntbærer skal vurderes af neurokirurgi og ikke afventes. Vær også opmærksom ved sårproblemer over ventilen; hos spædbørn er det akut.

ANSVAR/KONTAKT · AUH's hydrocephalusteam deler henvendelserne op: AKUT (ses umiddelbart) = tegn på forhøjet intrakranielt tryk, manifest infektion, sårproblemer hos spædbørn · SUBAKUT (kan ses næste dag) = mistanke om infektion, sårproblemer efter operation · senere = anden dysfunktion efter aftale. Kontakten går telefonisk via Hjerne- og Rygkirurgisk bagvagt (AUH's omstilling, internt nr. 54450); hydrocephalussygeplejerske tlf. 29 13 91 62, man./ons./tors./fre. kl. 8–11. Ved mistanke om dysfunktion kontaktes klinikken direkte i stedet for at vente på en ambulant tid. Numrene er fra afdelingens vejledning rev. feb. 2021 — patientens eget kontaktkort går forud.

KORT/VENTIL · Justerbare ventiler indstilles med et eksternt magnetisk værktøj uden operation. AUH's vejledning: proGAV 2.0, proSA og miniNAV er MR-kompatible og kræver ikke justering efter scanning, mens ældre systemer (STRATA, CERTAS, Codman Hakim) skal justeres efter MR. Skriv derfor ventilens fabrikat i journalen og i MR-henvisningen, og sørg for, at patienten har en aftale om kontrol af indstillingen bagefter, hvis ventilen er af den type. Kommer symptomerne kort efter en scanning, så tænk på indstillingen først.

MISTANKE I PRAKSIS · Shuntbærerne i praksis er typisk børn og unge opereret for medfødt hydrocephalus, patienter efter blødning eller tumor, og ældre med normaltrykshydrocefalus. Notér, hvordan patienten går, hvordan vandladningen er, og hvordan hovedpinen er på en almindelig dag — uden det kan hverken du eller vagtlægen vurdere en forværring. Hos den shuntopererede med tiltagende gangbesvær, inkontinens og kognitiv sløring over uger er første tanke shunten, ikke en demensudredning.

DET AKUTTE · Tynd, vandig produktion fra en ileostomi «forstyrrer kroppens væske- og saltbalance», og længerevarende diarré giver dehydrering og elektrolyttab, som kræver ekstra væske og salt. Ved gastroenteritis hos en ileostomipatient er tærsklen lavere for både at måle kreatinin, natrium, kalium og magnesium og for at indlægge — de har ingen colon til at hente væsken tilbage.

Ophører produktionen i mere end 12 timer, skal patienten vurderes for obstruktion — typisk fiberrig mad, der ikke er tygget nok, eller adhærencer. Posen tømmes normalt 4–6 gange i døgnet; det er ændringen fra patientens eget niveau, du skal reagere på.

UNDGÅ · Ved korttarmssyndrom — typisk resektion af over 50 % af tyndtarmen — er absorptionen uforudsigelig og afhænger af, hvor meget tarm der er tilbage, og om colon er intakt. Rationel Farmakoterapi: undgå lægemidler med snævert terapeutisk interval peroralt og brug transdermal, sublingval eller intravenøs vej, hvor det kan lade sig gøre.

Konkret: betalaktamantibiotika kan have op til 92 % nedsat biotilgængelighed — ved alvorlig infektion indlægges til i.v. behandling · aciclovir ca. 60 % nedsat · levothyroxin moderat til svært nedsat: start højt og styr efter TSH. Styr efter plasmakoncentration, hvor det findes (citalopram/escitalopram, digoxin) og efter INR ved warfarin. Startdosis må gerne være relativt høj og titreres efter effekt. Læg tabletindtaget væk fra fedtemulsioner i parenteral ernæring, og husk at galdesaltbindere og PPI nedsætter absorptionen af anden medicin.

ANSVAR/KONTAKT · Stomisygeplejersken er den rette til hud, plade, lækage og kostvejledning, og er hurtigere end en henvisning. Patienter med korttarmssyndrom og hjemmeparenteral ernæring følges på tarmsvigtcenter (Rigshospitalet, Center for Tarmsvigt på Aalborg UH). Loperamid er førstevalg mod høj produktion ved ileostomi. Ved svær hypomagnesiæmi, stigende kreatinin, vægttab eller feber hos en patient med parenteral ernæring (kateterinfektion) hører patienten til på afdelingen — samme dag.

KORT/NØDMEDICIN · Skriv i CAVE: «Ileostomi/korttarmssyndrom — depot- og enterotabletter virker ikke; ved feber, opkast eller diarré: væske med salt og lav tærskel for i.v.». Lav en sygedagsplan sammen med patienten: hvor meget ekstra væske med salt, hvornår loperamid, og hvornår de skal ringe — mindre urin, hurtigt vægttab, svimmelhed ved at rejse sig, eller en pose der pludselig skal tømmes dobbelt så ofte.

DIT KONTROLPROGRAM · B12 optages i terminale ileum — er det resekteret, skal patienten have parenteral substitution, og B12 skal måles, hvis du er i tvivl om, hvad der er fjernet. Følg kreatinin/eGFR, natrium, kalium, magnesium, ferritin og D-vitamin med et fast interval hos ileostomi- og korttarmspatienter; magnesium er det, der oftest glemmes. Kig på huden omkring stomaet, når patienten alligevel er der — hudproblemer og lækage løses hurtigst af stomisygeplejersken.

DET AKUTTE · AUH's vejledning: personer med CI har «en lille forøget risiko for» bakteriel meningitis. Ved tegn på mellemørebetændelse skal patienten i behandling med antibiotika, og som minimum kontaktes praktiserende øre-næse-halslæge — det er ikke en «se den an i tre dage». Ved feber med hovedpine, nakkestivhed, opkast eller påvirket almentilstand: indlæg på mistanke om meningitis, og skriv i henvisningen, at patienten har cochlear implant.

UNDGÅ · Vaccinationen er din opgave. Egen læge giver den, og den skal gives senest 3 uger før operationen. Prevenar 13 til børn, Prevenar 20/Apexxnar eller Pneumovax PPV23 til voksne afhængigt af alder. Skriv «tilskud» på recepten — tilskuddet afhænger af det øvrige medicinforbrug, og der vil i mange tilfælde stadig være egenbetaling. Efter PPV23 revaccineres hvert 6. år med 1 dosis; efter PCV20 anbefales ikke yderligere vaccination. Bemærk: PPV23 (Pneumovax) udgår af produktion i løbet af 2026 — SSI anviser Capvaxive eller Prevenar 20 til risikogrupper, så tjek den aktuelle anbefaling, før du skriver recepten (EPI-NYT uge 27/33 2026).

MR: implantatet indeholder en magnet. Skriv altid cochlear implant, side og fabrikat i MR-henvisningen, så radiologisk afdeling og CI-klinikken kan tage stilling, før patienten møder op.

ANSVAR/KONTAKT · Tre danske CI-centre varetager udredning og opfølgning. I Region Midtjylland: Audiologisk Klinik, AUH, tlf. 78 46 31 09, telefontid man.–tors. kl. 9–12. Er lyden pludselig væk, forvrænget eller ubehagelig, er det klinikken, der skal kontaktes — ikke ØNH-vagten. Din rolle: vaccinationen, otitis, huden og såret over implantatet, og at henvise dem, der burde have et.

KORT/NØDMEDICIN · Én linje i CAVE, så vaccinationsstatus og MR-forbeholdet er synlige for vagtlæge og skadestue. Notér side og fabrikat — det skal bruges ved enhver MR-henvisning og ved skanning af hovedet af helt andre grunde. Notér også, hvornår patienten sidst er revaccineret, hvis der er brugt PPV23.

MISTANKE I PRAKSIS · Ugeskriftets statusartikel: omkring 13.000 voksne danskere skønnes at være kandidater, mens kun ca. 2.000 har et implantat. Henvis, hvis patienten trods optimalt tilpasset høreapparat ikke kan følge en samtale på tomandshånd i ro eller i baggrundsstøj. Indikationen er postlingval svær til meget svær hørenedsættelse med skelneevne ≤ 65 % med høreapparat; også ensidig døvhed og bevaret resthørelse kan komme i betragtning. Hyppigste ikke-audiologiske komplikationer efter operationen er postoperativ vertigo (25 %), sårinfektion (9 %) og chorda tympani-syndrom (6 %) — oftest forbigående; alvorlige komplikationer ses hos omkring 1 %.

DET AKUTTE · RCFM's akutkort: patienterne er «sårbare over for faste» selv i kort varighed, og hurtig tilførsel af væske, elektrolytter og næring er kritisk. Det gælder også banale ting: en dag med opkast, en forberedelse til koloskopi, en operation der udsættes.

Ved akut sygdom er der øget risiko for luftvejsinfektion og sekretophobning — svag hoste og hypoventilation gør, at en almindelig pneumoni afsporer hurtigt; sekretmobilisering (CPAP, hostemaskine) er en del af behandlingen, og ilt gives med tæt monitorering af CO₂ pga. risiko for respiratorisk acidose. Hjertet: øget risiko for kardiel involvering — hurtige arytmier ved MELAS-typen, langsomme ledningsforstyrrelser ved Kearns-Sayres syndrom; synkope eller palpitationer er EKG nu.

UNDGÅ · RCFM's akutkort: metformin — risiko for forværring af laktatacidose · natriumvalproat — kontraindiceret ved POLG-mutationer · aminoglykosider — kontraindiceret ved MT-RNR1/MT-TS1-mutationer, og det gælder også gentamicin på skadestuen og aminoglykosidholdige øredråber · benzodiazepiner, barbiturater og andre sedativa giver øget respiratorisk risiko.

Anæstesi: undgå suxamethon (hyperkaliæmi) og minimér fasteperioden — nævn diagnosen ved enhver planlagt operation og hos tandlægen, og bed om, at afdelingen kontakter den neuromuskulære afdeling før indgrebet.

ANSVAR/KONTAKT · Højt specialiserede centre (Rigshospitalet, OUH, AUH, Aalborg) varetager diagnostik og behandling. RCFM (Rehabiliteringscenter for Muskelsvind), tlf. 89 48 22 22, rådgiver patient, pårørende og praksis og udgiver akutkortet. Behandlingen er i øvrigt symptomatisk — epilepsi, diabetes, arytmi, høretab behandles hver for sig; CoQ10 og idebenon har effekt ved bestemte undertyper. Kontakt den specialiserede afdeling, før du starter noget, du er i tvivl om.

KORT/NØDMEDICIN · CAVE: «Mitokondriesygdom — ikke metformin, ikke valproat, ikke aminoglykosid; tåler ikke faste; sedativa og opioider med forsigtighed». Akutkortet ligger frit tilgængeligt på rcfm.dk; læg det i journalen og sørg for, at patienten har et eksemplar med sig. Ved planlagt faste (blodprøver, skopi, operation) skal patienten være først på programmet.

MISTANKE I PRAKSIS · Forekomst ca. 1 pr. 5.000. Se på tværsummen frem for enkeltsymptomet: nedsat fysisk udholdenhed, hængende øjenlåg (ptose) og lammelse af øjenmusklerne (ekstern oftalmoplegi), høretab, type 2-diabetes uden den sædvanlige fænotype, kardiomyopati, epilepsi og slagtilfældelignende episoder — hos børn udviklingsmæssig regression. Maternel arv i stamtræet og forhøjet laktat i blod eller spinalvæske peger på det. Diagnosen stilles med genetisk undersøgelse af kerne- og mitokondrie-DNA og evt. muskelbiopsi med vurdering af respirationskædens komplekser — på højt specialiseret afdeling.

DET AKUTTE · Frakturer opstår spontant eller ved traumer, der ikke ville brække andre — så tærsklen for røntgen sættes efter smerten og fundet, ikke efter hvor lidt der skete. Ved type III er frakturtendensen udtalt med progressive deformiteter; ved type I kommer frakturerne i barndommen og aftager omkring puberteten.

Den anden vej gælder også: ved multiple frakturer hos et barn skal børnemishandling udelukkes som differentialdiagnose, og en kendt OI-diagnose fritager ikke fra den vurdering. Andre differentialdiagnoser er Ehlers-Danlos og kobbermangelrelateret «temporary brittle bone disease».

UNDGÅ · Bisfosfonat er en specialistbeslutning. Hos børn ses markant stigning i knoglemineraltæthed (Z-score fra −5,4 til −3,4) og færre frakturer (fra 2,3 ± 2,2 til 0,6 ± 0,5 pr. år); hos voksne er BMD-effekten vist, men en frakturreducerende effekt er ikke påvist. Behandlingen pauseres ofte, når knoglemineraltætheden er normaliseret. Bivirkninger: influenzalignende symptomer ved første infusion, forbigående hypokalcæmi og stigende PTH. Ved behandling gives calcium og D-vitamin.

Og lad være med at forklare et nyt høretab hos en 30-årig med OI som støjskade, eller misfarvede, skøre tænder som dårlig tandhygiejne — begge dele hører til sygdommen.

ANSVAR/KONTAKT · Ca. 500 patienter i Danmark; populationsprævalens ca. 11 pr. 100.000. Patienterne tilbydes samlet vurdering på centrene for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital; diagnostik og behandling ligger hos klinisk genetiske, pædiatriske, endokrinologiske og reumatologiske afdelinger, og den ortopædkirurgiske behandling er centraliseret. Din rolle: frakturerne i hverdagen, smertebehandlingen, D-vitamin, faldforebyggelse — og at holde henvisningerne til øre og tænder i gang.

KORT/HUSK · Høretab påvises hos ca. 50 % af type I-patienterne i tidlig voksenalder, konduktivt eller blandet, ofte pga. stapesfiksation — og det kan behandles med stapedektomi. Spørg til hørelsen ved hver kontakt fra 20-årsalderen, og henvis til audiologisk vurdering ved den mindste tvivl; høretabet debuterer typisk mellem 20 og 40 år. Dentinogenesis imperfecta er hyppig ved type III og IV — odontologisk vurdering til alle.

MISTANKE I PRAKSIS · Type I (60 %) er mild og let at overse: blå sclerae, normale tænder, mild osteopeni, frakturer i barndommen, som «gik over af sig selv» · type IV (10 %) mild til moderat med ofte normale sclerae · type III (20 %) svær med gentagne frakturer, udtalt væksthæmning og deformiteter · type II (10 %) letal perinatalt af respirationssvigt. Arvegangen er oftest autosomal dominant (COL1A1 eller COL1A2 — over 90 % af patienterne), så spørg til frakturer, blå sclerae og tidligt høretab hos forældre og søskende. Ved mistanke: henvis til klinisk genetik — også hos den voksne med «tidlig osteoporose» og en påfaldende familiehistorie.

DET AKUTTE · Akroparæstesier er en kronisk følelsesforstyrrelse med episodiske svære smerter i hænder og fødder («Fabry-kriser»), udløst af feber eller anstrengelse. Behandl feberen tidligt — det er den hyppigste udløser, og det er den ende, du kan gøre noget ved.

De to andre akutte billeder er apopleksi hos den unge voksne (og hvide substansforandringer på MR) og hjertet: venstre ventrikelhypertrofi, arytmier, klapinsufficiens og koronarsygdom. Nye fokale neurologiske udfald eller synkope hos en Fabry-patient udredes som hos enhver anden — bare med lavere tærskel og uden at lade alderen berolige dig.

UNDGÅ · Lægehåndbogen om smertebehandlingen: antikonvulsiva (carbamazepin, gabapentin) eller paracetamol — opioider undgås. Smerterne er neuropatiske og livslange, og opioidsporet er svært at komme ud af igen.

Nyren følger de almindelige regler, bare tidligere: proteinuri fra barnealderen og progredierende nyresvigt fra 30–40-årsalderen. ACE-hæmmer eller ARB er standard ved proteinuri, og forholdsreglerne fra CKD-kortet (NSAID, dehydrering, kontrast) gælder fra et lavere udgangspunkt. Og: forklar ikke venstre ventrikelhypertrofi med hypertension alene hos en patient med den her diagnose.

ANSVAR/KONTAKT · Behandlingen er centraliseret: Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (børn) og Medicinsk Endokrinologisk Klinik (voksne), begge Rigshospitalet. pro.medicin.dk: «Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til Fabrys sygdom.»

Enzymerstatning med agalsidase gives som intravenøs infusion hver 2. uge og kan reducere GL3-ophobningen og bedre prognosen for hjerte og nyre, hvis den startes tidligt. Migalastat er en tabletbehandling for de mutationer, der er egnede. Din rolle: blodtryk, ACE/ARB, proteinuri, smerter — og at holde øje med, at infusionerne faktisk bliver givet.

KORT/FAMILIEN · Lægehåndbogen: «En mand med Fabrys sygdom videregiver genfejlen til alle døtre»; en bærerkvinde giver den videre til 50 % af både sønner og døtre. Heterozygote kvinder rammes typisk senere og mildere end mænd, men er ikke per definition raske bærere — de skal følges.

Derfor: når diagnosen stilles hos én, er familieudredning en del af behandlingen, ikke et tilbud. Nyfødtscreening tyder på en forekomst omkring 1 pr. 1.250, hvor de klassiske former er sjældnere — det er altså langt flere, end der er diagnosticeret.

MISTANKE I PRAKSIS · Kombinationen er mere værd end enkeltfundet: akroparæstesier fra barndommen · hypohidrose (barnet, der ikke kan holde til idræt og varme) · angiokeratomer, mørkerøde papler typisk mellem navle og knæ · cornea verticillata, som øjenlægen finder uden at synet er påvirket · GI-symptomer: kroniske smerter, kvalme, vekslende obstipation og diarré, der ofte har fået en IBS-etiket · proteinuri fra barnealderen.

Diagnosen bekræftes med α-galaktosidase A-aktivitet og GLA-genanalyse. Ubehandlet forkorter sygdommen levetiden med omkring 20 år, så mistanken er værd at handle på.

DET AKUTTE · Knoglekriser, aseptisk nekrose og patologiske frakturer på grund af osteoporose hører til sygdommen. Akutte, svære knoglesmerter hos en Gaucher-patient er en knoglekrise, indtil centret siger andet — og et fald i funktionsniveau med smerter i hofte eller skulder kan være osteonekrose frem for en forstrækning. Lav tærskel for billeddiagnostik og for at ringe.

Trombocytopeni giver blødning og blå mærker, og anæmi giver træthed, der let bliver forklaret med alt muligt andet. Mål hæmoglobin og trombocytter, før du henviser til noget invasivt, og før du starter antitrombotisk behandling.

UNDGÅ · Lægehåndbogen er entydig: splenektomi forværrer prognosen; er indgrebet uundgåeligt, foretrækkes partiel splenektomi. En stor milt hos en Gaucher-patient er altså ikke i sig selv en operationsindikation — og det er værd at have stående i journalen, så beslutningen ikke bliver truffet på et akut billede af en kirurg, der ikke kender diagnosen.

Vær desuden varsom med NSAID og trombocythæmmere, så længe trombocyttallet er lavt.

ANSVAR/KONTAKT · Forekomst 1 pr. 40–60.000 nyfødte, men 1 pr. 800 blandt ashkenaziske jøder; i Danmark er ca. 30 diagnosticerede, overvejende type 1. Behandlingen ligger på Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, som er godkendt højt specialiseret funktion for arvelige stofskiftesygdomme.

Enzymerstatning i.v. (imiglucerase, velaglucerase alfa) bedrer blodtal og skrumper lever og milt ved type 1. Substratreduktion peroralt (eliglustat, miglustat) bruges ved let til moderat type 1, når i.v. behandling ikke er egnet. Knoglerne understøttes med bisfosfonat, calcium og D-vitamin.

KORT/HUSK · Lægehåndbogen: 4–20 gange øget risiko for Parkinsons sygdom og øget kræftforekomst i flere organsystemer. Det er ikke en screeningsanbefaling — men det ændrer, hvor hurtigt du reagerer: nye motoriske symptomer, hviletremor eller ændret gangmønster hos en Gaucher-patient skal ikke ligge og modne i et halvt år, og «det er nok bare alderen» holder dårligere her end hos andre.

MISTANKE I PRAKSIS · Mistanken opstår ved hepatosplenomegali, og bekræftes med enzymatisk måling af glukocerebrosidase eller GBA-genanalyse, ofte suppleret med chitotriosidase. Det er en blodprøve, ikke en knoglemarvsundersøgelse.

Type 1 er den ikke-neuropatiske form og kan debutere i voksenalderen med blod- og knoglemanifestationer · type 2 er akut neuropatisk hos spædbarnet, hvor de fleste dør i 2.–4. leveår · type 3 er kronisk neuropatisk med debut før 10-årsalderen. Arvegangen er autosomal recessiv: bærerforældre har 25 % risiko per graviditet.

DET AKUTTE · Lægehåndbogen: blodpropper — både venøse og arterielle — er ofte den vigtigste manifestation hos voksne, og tromboserisikoen «nødvendiggør antikoagulantia ved kirurgi og særlig opmærksomhed under graviditet».

Praktisk betyder det to ting hos dig: en nyopstået hovedpine, synsforstyrrelse, brystsmerte eller et hævet ben tages som trombose, til andet er vist — også hos en 25-årig. Og enhver planlagt operation aftales med centret på forhånd, så profylaksen er på plads, før patienten ligger på bordet.

UNDGÅ · Alt det, hvor du ellers ville veje trombosrisiko op mod bekvemmelighed, hører til hos centret her: østrogenholdig prævention, længerevarende immobilisering, lange rejser og kirurgi. Det er ikke, fordi beslutningen er umulig — det er, fordi udgangsrisikoen ikke ligner den, dine tommelfingerregler er kalibreret til.

Og undgå at lade behandlingen glide ud: den er livslang. Pyridoxin (B6) er ofte nok hos den responsive gruppe; de pyridoxinresistente behandles med betain (Cystadane), methioninfattig diæt, folinsyre og B12. Ved indlæggelse, faste eller opkast skal behandlingen fortsætte — kontakt centret.

ANSVAR/KONTAKT · Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, er godkendt som højt specialiseret funktion for arvelige stofskiftesygdomme. I Danmark er der 45 registrerede patienter, og en undersøgelse tyder på en hyppighed omkring 1 pr. 20.400 — den reelle forekomst er formentlig højere, fordi voksne med blodpropper ikke bliver udredt for det.

Siden januar 2024 indgår klassisk homocystinuri i nyfødtscreeningen for medfødte stofskiftesygdomme i Danmark. De yngste bliver altså fundet; de voksne skal du selv få øje på.

KORT/NØDMEDICIN · Én linje i CAVE, som kirurgen, anæstesien og vagtlægen kan se. Notér også, om patienten er pyridoxinresponsiv eller ikke — det er den oplysning, der afgør, hvad behandlingen består af, og den er svær at finde akut. Graviditet planlægges sammen med centret.

MISTANKE I PRAKSIS · Lægehåndbogen: udviklingshæmning og løse linser hos børn bør føre til metabolisk screening, og voksne med uforklarede blodpropper skal have målt homocystein. Billedet rummer desuden svær nærsynethed, epilepsi, psykiatriske symptomer, marfanlignende træk og osteoporose.

Det sidste er pointen: en «Marfan-mistanke» skal have homocystein med, for de to ligner hinanden i kropsbygningen og har helt forskellige konsekvenser. Diagnostisk: homocystin i urin, stærkt forhøjet plasma-homocystein (over 100 μM) og forhøjet methionin, bekræftet med CBS-genanalyse.

DET AKUTTE · Lægehåndbogen nævner «tidlig opklipning af vabler» som en del af behandlingen — blærerne breder sig, hvis de får lov at spænde. Tandlægebladets EB-artikel er konkret: «Såfremt blod- eller væskefyldte blærer opstår under håndteringen, bør disse dræneres med en steril nål eller steril skalpel.»

Inficerede sår behandles antibiotisk. Og hos en voksen med svær recessiv dystrofisk EB er et sår, der ikke vil hele eller bliver hyperkeratotisk, en henvisning til centret: planocellulært karcinom er en kendt komplikation ved netop den type.

UNDGÅ · Behandlingen er først og fremmest forebyggelse: «beskytte huden mod tryk og friktion», hensigtsmæssig beklædning og fodtøj, holde huden ren, fugtighedscreme, steroidcreme ved eksem omkring de væskende sår, og smerte- og kløestillende behandling.

Tandlægebladets artikel giver de konkrete greb ved en undersøgelse, og de kan overføres direkte til din konsultation: vaseline på læber og kindslimhinde før behandling · aldrig krølsug (højvolumensug) på grund af risikoen for bullae · dry-tips i stedet for vatruller — og de gennemvædes med vand, før de fjernes · alt gøres «så skånsomt som muligt». Princippet er: løft frem for at trække, væd op frem for at rive af, og spørg patienten, før du fjerner noget, der sidder fast. De ved det bedre end du gør.

ANSVAR/KONTAKT · Behandlingen varetages af tre udpegede centre: Herlev og Gentofte Hospital, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital, i samarbejde med centrene for sjældne sygdomme, klinisk genetik, pædiatri og øvrige specialer. Forekomsten er omkring 1 pr. 50.000 levendefødte — cirka ét barn om året i Danmark.

Din rolle er sårinfektionerne, ernæringen og anæmien, smerterne, tandlægekontakten — og at holde henvisninger og bevillinger i gang, så bandagerne ikke stopper.

KORT/HUSK · EB simplex (EBS) — 75–85 % af tilfældene, blærer i basalmembranen, ofte autosomal dominant, bedres ofte i puberteten · Junctional EB (JEB) — blærer i overgangszonen, autosomal recessiv, rammer mundslimhinden, risiko for strikturer og planocellulært karcinom · Dystrofisk EB (DEB) — blærer under basalmembranen, defekt kollagen VII, arvævskomplikationer, ved svære former pseudosyndaktyli og amputationer · Kindler EB — recessiv, hænder og fødder, lysfølsomhed, kan involvere indre organer.

Genterapi (Vyjuvek) blev FDA-godkendt i 2023 til lokalbehandling af DEB. Skriv typen i journalen — den afgør, hvad du skal holde øje med.

MISTANKE I PRAKSIS · Lægehåndbogens komplikationsliste: infektion og arvæv · underernæring og anæmi · øsofagusstrikturer · pseudosyndaktyli på fingre og tæer · planocellulært karcinom, særligt ved svær recessiv DEB. Vej og mål barnet, og mål hæmoglobin og jern med et fast interval — det er de to ting, der glider ud, når al opmærksomheden ligger på huden.

Mundslimhinden gør kosten blød og hyppig, og den nedsatte selvrensning giver markant øget cariesrisiko — tandlægekontakten er ikke valgfri. Diagnosen stilles med familieanamnese, klinik, genetisk mutationsanalyse på blodprøve og immunfluorescens på hudbiopsi.