Praksis-opslagAlle opslagÅbn i appen →
Medicin · Mave-tarm

Cøliaki

Åbn «Cøliaki» i Praksis-opslag →
Tekstudgave til søgning og læsning. Præparatkort, beregnere, tjeklister med journaltekst og krydslinks virker i appen. Til sundhedsprofessionelle — ikke patientinformation.
Diagnose

Diagnose

ICD-10 / formel definition
ICD-10 K90.0. Diagnosen bekræftes med duodenalbiopsi — antistofferne afgør hvem der skal henvises.
Kriterier
Patienten spiser gluten aktuelt — forudsætning for at prøverne kan tolkes
Forhøjet IgA anti-transglutaminase (TG2)
Normal IgA anti-TG2
Total IgA målt samtidig
IgA-mangel påvist — IgG-baseret antistof målt i stedet
Gastrointestinale symptomer: mavesmerter·oppustethed·ændret afføringsmønster·diarré
Mangeltilstand: jernmangel·B12-mangel·folatmangel·D-vitaminmangel
Uforklaret vægttab, uforklaret træthed
Autoimmun komorbiditet — type 1-diabetes, autoimmun thyreoidealidelse
Førstegradsslægtning med cøliaki
Faldgruber & differentialdiagnoser
Glutenfri kost før testen ødelægger udredningen. Der kræves mindst 10 g gluten dagligt i 6–8 uger — cirka tre skiver brød — før både blodprøve og biopsi
Anti-TG2 skal følges af enten total IgA ELLER IgG anti-DGP — ikke nødvendigvis begge. IgA-mangel er hyppigere ved cøliaki og giver falsk negativ TG2
Negative antistoffer udelukker ikke cøliaki ved stærk klinisk mistanke — henvis til biopsi alligevel
Cøliaki og IBS overlapper. Udeluk cøliaki før IBS-diagnosen står fast
Fravær af HLA-DQ2 og DQ8 udelukker cøliaki — men et positivt svar siger intet, da 30–40% af befolkningen bærer typerne. Bestem vævstype FØR glutenprovokation: er den negativ, slipper patienten for provokationen
Endomysiumantistof anbefales ikke længere i daglig klinik
Suppler med
Om patienten spiser gluten, IgA anti-TG2 OG total IgA, plus mangelprøver: hgb, MCV, ferritin, B12, folat, calcium og D-vitamin
1 Før du bestiller prøven den ene fejl, der ødelægger udredningen ▾
Irritabel tyktarm (IBS) →Jernmangel & jernmangelanæmi →
  • Patienten skal spise gluten, mens der testes. Er glutenfri kost påbegyndt, bliver både antistoffer og biopsi falsk negative, og udredningen må gøres om.
  • Spørg direkte, om patienten selv har skåret gluten væk — mange har prøvet det på egen hånd, før de søger læge, og fortæller det ikke spontant.
  • Traditionelt anbefales 10 g gluten dagligt i 6–8 uger — cirka tre skiver brød — forud for både blodprøve og biopsi.
  • Sig det konkret; «spis normalt» er ikke præcist nok til en, der allerede har skåret ned.
Uddyb
Der findes stort set ingen data om den optimale dosis og varighed, og et nyere studie fandt, at allerede 3 g dagligt gav histologiske ændringer eller stigende titre hos 85 % efter 2 uger og 90 % efter 4 uger.

Det er værd at vide over for en patient, der synes kravet er uoverkommeligt: en mindre mængde i kortere tid rammer sandsynligvis også. Det er bedre end at give op på udredningen.

Er patienten allerede glutenfri, er der en anden vej — se trin 6.
Kilde: DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (revideret 01.11.2020) · Lægehåndbogen: Cøliaki
2 Blodprøverne to analyser, ikke én ▾
  • IgA anti-TG2 kombineret med enten total IgA i serum eller IgG anti-DGP. TG2 alene er utilstrækkelig — men det er et enten-eller, ikke et krav om begge.
  • IgA anti-TG2 har sensitivitet og specificitet omkring 90–95 % ved normal IgA.
  • Titeren afspejler ikke nødvendigvis graden af slimhindeforandring, men meget høje titre — over 5 gange referencen — ses hovedsageligt ved udtalt histologi.
  • Suppler med mangelprøver: hæmoglobin, MCV, ferritin, B12, folat, calcium, D-vitamin. Cøliaki opdages ofte gennem en uforklaret jernmangel.
  • Endomysiumantistof (EMA) anbefales ikke længere i daglig klinik.
Uddyb
Hvorfor der skal en anden analyse med: IgA-mangel er hyppigere hos personer med cøliaki og giver falsk negativ IgA anti-TG2. Derfor skal TG2 følges af enten total IgA — så man ved, om et negativt svar betyder noget — eller af IgG anti-DGP, som fungerer uafhængigt af IgA-status.

Kombinationen anti-TG2 og IgG anti-DGP har den højeste rekommandationsgrad og sikrer høj sensitivitet og specificitet både med og uden IgA-mangel.

Ved lav total IgA — vejledende under 0,2 g/l — måles under alle omstændigheder et IgG-baseret antistof.
Kilde: DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (2020) · Lægehåndbogen: Cøliaki
3 Hvem skal testes symptomerne er ofte alt andet end klassiske ▾
  • Klassisk cøliaki med diarré og vægttab er i dag mindretallet. De fleste findes gennem uspecifikke fund.
  • IBS-billedet er den vigtigste indikation: cøliaki og IBS overlapper klinisk, og cøliaki bør udelukkes, før IBS-diagnosen står fast.
  • Uforklaret jernmangel, træthed og forhøjede transaminaser er de tre andre, der oftest fører til diagnosen.
  • Ét fund i tjeklisten er nok til at teste.
Uddyb
Autoimmune sygdomme og syndromer hører med på listen: type 1-diabetes, autoimmun thyreoidealidelse, dermatitis herpetiformis og osteoporose i ung alder. Se trin 10 for de kromosomale syndromer.

Førstegradsslægtninge er en indikation i sig selv, men risikoen afhænger meget af, hvem slægtningen er — se trin 9.

Husk glutenkravet fra trin 1, hver gang der bestilles en prøve på en af disse indikationer.
Kilde: DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (2020) · Lægehåndbogen: Cøliaki
4 Videre forløb diagnosen stilles ikke i almen praksis ▾
  • Positive antistoffer fører til henvisning til gastroenterologisk vurdering med henblik på duodenalbiopsier.
  • Skriv i henvisningen, at patienten fortsat spiser gluten.
  • Negative antistoffer udelukker ikke cøliaki ved stærk klinisk mistanke. Ved klassisk billede bør der biopteres uanset antistofsvaret — henvis frem for at afslutte.
  • Start ikke glutenfri kost, før biopsien er taget. Det er fristende at lade patienten prøve, mens der ventes, men det ødelægger undersøgelsen.
Henvis til gastroenterologisk afdeling ved forhøjet transglutaminasantistof — diagnosen er da overvejende sandsynlig, men skal bekræftes med duodenalbiopsier. Henvis også ved negative antistoffer og stærk klinisk mistanke. Genhenvis ved stigende antistof eller ny mangeltilstand, der ikke forklares af diætbrud. Anfør at patienten fortsat spiser gluten, hvilke antistoffer der er målt og med hvilke titre, total IgA, mangelprøverne, indikationen for testen, og om patienten på noget tidspunkt har været på glutenfri kost og hvor længe — glutenoplysningen er den ene, der afgør, om biopsien overhovedet kan bruges.
Uddyb
Fristelsen til at lade patienten prøve i ventetiden er den hyppigste grund til, at en udredning må gøres om. Sig det som en aftale ved henvisningen, ikke som et råd.

Ved stærk klinisk mistanke og negative antistoffer er henvisning stadig det rigtige: serologien er god, men ikke perfekt, og det klassiske billede vejer tungere.

Er patienten allerede glutenfri, går vejen over vævstypebestemmelse — se trin 6.
Kilde: DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (2020) · Lægehåndbogen: Cøliaki
5 Behandlingen og havren livslang glutenfri kost — men havre må gerne ▾
  • Behandlingen er livslang glutenfri kost, og alle bør tilbydes vejledning ved klinisk diætist.
  • Havre tåles af de fleste og bør ikke begrænses — den er en vigtig kilde til fuldkorn, fibre, B-vitamin, magnesium og jern.
  • Men havreprodukter kontamineres ofte med hvede, så kun certificeret ren havre, og først når sygdommen er i klar bedring.
  • Fødevarer mærket glutenfri må indeholde højst 20 mg gluten per kg, og et dagligt indtag under 10 mg gluten anses for sikkert.
  • Øl uden deklaration frarådes generelt.
Uddyb
Havrebeskeden er værd at give aktivt, fordi mange skærer den væk af sig selv og dermed mister en af de få kornkilder, kosten har tilbage.

Kontrollér og substituér mangeltilstande: jern, B12, folat, calcium og D-vitamin — både ved diagnosen og i opfølgningen.

Diætisten er ikke en formalitet: en glutenfri kost, der ikke er vejledt, bliver både mangelfuld og alligevel kontamineret.
Kilde: DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (2020) · Lægehåndbogen: Cøliaki
6 Er patienten allerede glutenfri? vævstype før provokation ▾
  • Hos patienter på glutenfri kost kan negativ serologi og normal histologi ikke sikkert udelukke cøliaki.
  • Bestem vævstype før eventuel glutenprovokation. En negativ HLA-DQ2/DQ8 overflødiggør al videre udredning, og patienten slipper for provokationen.
  • Er vævstypen forenelig, tilbydes glutenprovokation med efterfølgende serologi og biopsi.
  • Et positivt HLA-svar siger intet diagnostisk: 30–40 % af baggrundsbefolkningen bærer typerne.
Uddyb
Vævstypen bruges til at udelukke, ikke til at bekræfte. Det er hele logikken: en negativ prøve lukker sagen, en positiv flytter den ikke.

Provokationen er en belastning for den, der har fået det bedre på glutenfri kost — derfor er rækkefølgen vævstype først. Det sparer en stor del af patienterne for den.

Samme HLA-strategi gælder ved screening af slægtninge (trin 9).
Kilde: DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (2020) · Lægehåndbogen: Cøliaki
7 Knoglerne og antistoffet DXA ved diagnosen, antistof årligt ▾
  • Patienter med klassisk cøliaki bør tilbydes osteodensitometri (DXA) på diagnosetidspunktet, sammen med ioniseret calcium, 25-OH-D-vitamin og PTH. Frakturrisikoen er cirka fordoblet.
  • Behandlingen af nedsat knogletæthed er primært den glutenfri kost plus kalk og D-vitamin — knoglemineraltætheden stiger mest det første år.
  • Ved nedsat BMD tilbydes kontrol-DXA efter et års glutenfri kost.
  • Efter start på glutenfri kost falder antistoftiteren stejlt: normaliseret hos halvdelen efter cirka 3 måneder og hos 80–90 % efter et år.
  • Stabile patienter tilbydes klinisk og biokemisk kontrol én gang årligt.
Uddyb
Positiv titer efter to år tyder på, at kosten ikke holdes — og diætbrud er den hyppigste årsag til vedvarende forhøjet transglutaminase, som derfor bør mistænkes før refraktær cøliaki.

Normal titer er ikke ensbetydende med histologisk opheling, som sker langsommere, og normal titer kan ses trods mindre kontaminering.

Ved stigende antistof eller ny mangeltilstand, der ikke forklares af diætbrud: genhenvis.
Kilde: DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (2020) · Lægehåndbogen: Cøliaki
8 Symptomer efter otte uger glutenfri tænk laktose før non-adhærens ▾
  • Omkring halvdelen har sekundær laktoseintolerans på diagnosetidspunktet som følge af den beskadigede slimhinde.
  • Laktase sidder yderst på villi og er det første, der går tabt.
  • Det er forklaringen på den nydiagnosticerede, der stadig har oppustethed og diarré efter otte ugers glutenfri kost og derfor får stemplet non-adhærent eller refraktær.
  • Er kosten holdt, så prøv en periode med laktosereduktion frem for at intensivere jagten på skjult gluten.
  • Tilstanden er forbigående hos de fleste og retter sig, efterhånden som slimhinden heler.
Uddyb
Sig forbigåendeheden højt — ellers bliver laktosefri kost livslang oveni den glutenfri, og det er en unødig indskrænkning af en kost, der allerede er svær.

Rækkefølgen i overvejelsen er: er kosten holdt? · er der laktoseintolerans? · og først derefter refraktær cøliaki, som er sjælden.

Diætbrud er stadig den hyppigste forklaring ved vedvarende forhøjet antistof (trin 7) — laktosen forklarer symptomer, ikke titre.
Kilde: Lægehåndbogen: Cøliaki · DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (2020)
9 Familierisikoen den afhænger af, hvem slægtningen er ▾
  • Søskende: op mod 10–20 % — højest af alle førstegradsslægtninge, og højest blandt søstre.
  • Børn: ca. 7–10 %, og risikoen stiger gradvist gennem barndommen hos den, der bærer risikogenerne, så én negativ prøve i barnealderen rækker ikke.
  • Forældre: ca. 4–5 % — lavest af de tre. Enæggede tvillinger: op til 70–80 %.
  • Sig tallet for den konkrete relation frem for gennemsnittet: ved 4–5 % hos en forælder er screening noget, man nævner og tilbyder; ved 10–20 % hos en søster er det noget, man anbefaler.
  • Førstegradsslægtninge tilbydes måling af TG2-antistof hos egen læge, under fortsat glutenholdig kost.
Uddyb
Det samlede tal for førstegradsslægtninge — 2–6 % — er et gennemsnit af meget forskellige grupper, og det er derfor, det ikke flytter nogen: gennemsnittet passer på ingen af dem.

HLA-strategien gælder uanset relationen: er slægtningen DQ2/DQ8-negativ, er cøliaki udelukket, og udredningen kan afsluttes uden serologisk opfølgning.

Tallene er internationale opgørelser, ikke danske registertal — de danske kilder angiver kun samletallet 2–6 % og skiller ikke slægtskabsgrupperne ad.
Kilde: Internationale kohorte- og screeningsstudier af førstegradsslægtninge (2010–2022) · DSGH: Cøliaki (2020)
10 De associerede tilstande og bekymringen ved navn ▾
  • Ud over type 1-diabetes og autoimmun thyreoidealidelse er der klart øget forekomst ved kromosomale syndromer: Downs, Turners og Williams' syndrom, samlet omkring 9,5 %.
  • Og ved IgA-nefropati, omkring 4 %.
  • Downs syndrom er den vigtigste i praksis — både fordi gruppen er størst, og fordi symptomerne let tilskrives grundtilstanden.
  • Ubehandlet eller dårligt behandlet cøliaki er forbundet med øget risiko for lymfom, især enteropati-associeret T-cellelymfom.
  • Risikoen er lille i absolutte tal og falder på glutenfri kost.
Uddyb
Det er derfor vedvarende symptomer trods dokumenteret diæt skal henvises — ikke fordi det er sandsynligt, men fordi det er dét, man leder efter.

Sig ikke ordet ubedt til en nydiagnosticeret; sig det til den, der ikke bliver bedre. Bekymringen ligger bag ordet «refraktær» og hører til dér.

Rækkefølgen før den mistanke står på trin 8: diætbrud og laktose først.
Kilde: Lægehåndbogen: Cøliaki · DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (rev. 2020)
Kilde: DSGH: Cøliaki — diagnostik, behandling og kontrol (revideret 01.11.2020) · Lægehåndbogen · Ugeskrift for Lægergennemgået mod kilde — afventer gennemlæsning