Hypermobilitet & Ehlers-Danlos

Forholdet mellem tallene er hele pointen på trinnet: hypermobiliteten er hverdag, bindevævssygdommen er sjælden. Med 10–30 % hypermobile og cirka 1:10.000 med Ehlers-Danlos vil de allerfleste, der sidder over for dig med overstrakte fingre, ikke have noget syndrom.

Det ændrer, hvad udredningen skal svare på. Spørgsmålet er ikke «har hun en bindevævssygdom», men «er der noget her, der peger væk fra normalvarianten» — og det er trin 9, der besvarer det.

Etnicitet og køn forskyder fordelingen, og derfor er en høj Beighton-score hos en ung kvinde et svagere signal end den samme score hos en midaldrende mand.

De tre spørgsmål er ikke en trappe, patienten skal op ad, men en sortering: hvert af dem har sit eget svar og sin egen konsekvens, og de to første fører ikke automatisk videre til det tredje.

Lokal hypermobilitet i ét led — den overstrakte tommel, det hypermobile knæ — er hverken syndrom eller sygdomsudredning.

De to navne ligner hinanden, men er ikke det samme. Beighton er selve bevægelighedsscoren; Brighton er det ældre diagnostiske kriteriesæt, der bruger Beighton-scoren som ét af sine elementer.

Den aldersafhængige tærskel er ny for mange. Den samme score betyder ikke det samme hos et barn og hos en ældre — og et barn med Beighton 5 er ikke generaliseret hypermobilt efter 2017-kriterierne.

Et samlet klinisk blik slår tallet, og et enkelt point fra eller til afgør sjældent noget klinisk.

Patienten med hypermobil skulder og stabile fingre scorer lavt og har alligevel den hypermobilitet, der giver hende problemer.

Konsekvensen er praktisk. Behandlingen på trin 10 følger de symptomgivende led, ikke scoren — og en normal Beighton er ikke en grund til at lade være med at træne den skulder.

Symptomerne er ledsmerter, recidiverende luksationer og træthed — og betegnelsen forudsætter, at kriterierne for en specifik bindevævssygdom ikke er opfyldt.

HSD hed tidligere «benignt hypermobilitetssyndrom». Det er ikke en anden tilstand, og der er ikke sket en omdiagnosticering.

«Minus anden forklaring» er et selvstændigt led i kriterierne. Differentialdiagnoserne — inflammatorisk gigt, stofskiftesygdom og mangeltilstande — skal være vurderet, se trin 11.

Familieanamnesen er et selvstændigt kriterium og ikke bare baggrund: spørg konkret til søskende og forældre med samme bevægelighed, luksationer eller ar.

De to minor-kriterier, der kræver udfoldning: med bløddelslæsioner menes epikondylit, tendinit og bursit, og der skal være mindst tre. Med hudforandringer menes striae, hyperextensibilitet af huden og tynde, atrofiske ar.

Skemaet bærer diagnosekortet, så fundene kan krydses af og kopieres direkte til journalen.

Brighton og 2017-kriterierne giver ikke altid samme svar — tærsklerne for Beighton-scoren er forskellige. Anfør derfor hvilket skema, diagnosen bygger på, og med hvilket årstal.

Skriv kriteriegrundlaget ned. Uden det starter udredningen forfra hos næste læge, og patienten skal igen igennem et skema, hun har været igennem.

Anfør også, hvad der er udelukket, og hvornår — det er den halvdel, der ellers gentages.

Sætningen om aortaruptur uden forudgående dilatation er den, der ændrer, hvordan et normalt ekkosvar skal læses. Aortaruptur kan ske, uden at karret er udvidet, og et beroligende ekko er derfor ikke en udelukkelse.

Træningsrådet ved vaskulær EDS er specifikt og ofte misforstået: det er ikke et forbud mod aktivitet. Kontaktsport, tunge løft og statisk træning frarådes, mens løb, cykling og svømning ikke gør.

Se efter arrene — brede, atrofiske «cigaretpapir»-ar og dårlig sårheling er et af de røde flag.

«Superviseret i starten og doseret langsomt op» er ikke en høflighedsfrase — det er en del af ordinationen.

Skinner er ikke en fast løsning — immobilisering forværrer på sigt.

Fysioterapeuten skal vide, at det er hypermobilitet, og ikke bare hvilket led det drejer sig om; behandlingen af en hypermobil skulder er en anden end af en stiv.

Differentialdiagnoserne ved smerter er D-vitamin- og B12-mangel, stofskiftesygdom, inflammatorisk gigt og fibromyalgi — hypermobilitet beskytter ikke mod anden sygdom.

Opioidsætningen står kort med vilje. Det er en patientgruppe med årelange smerter, tidlig debut og gentagne akutte forløb med luksationer — og dermed en gruppe med reel risiko for at ende i fast opioidbehandling uden gevinst.